Pirmās veselības pārbaudes mazulim: dzirdes un ģenētisko slimību skrīningi

Jaundzimušajam 3.–5. dzīves dienā no papēža paņem asins paraugus un nosūta uz fenilalanīna un tireotropā hormona noteikšanu asinīs. 


Fenilketonūrija ir ģenētiska saslimšana, kad bērnam trūkst fermenta, kas sašķeļ aminoskābi fenilalanīnu. Ja šo aminoskābi organisms nespēj sašķelt un izmantot, tās daudzums organismā palielinās un indē organismu. Tādējādi tiek bojāta centrālā nervu sistēma, toksisko reakciju dēļ rodas izsitumi, krampji, mazulim pārstāj augt galvas smadzenes, un ar laiku viņš nespēj kontaktēties ar apkārtējo pasauli. Ja ārstēšana tiek uzsākta savlaicīgi, no uztura izslēdzot dabīgo fenilalanīna avotu un aizvietojot to ar speciālu aminoskābju maisījumu, bērns augs un attīstīsies normāli.
 

Svarīgi atzīmēt, ka šīs ir ļoti, ļoti retas slimības. Fenilketonūrija Latvijā ir aptuveni vienam no 7000 jaundzimušo, hipotireoze – vienam no 4000. 

Fenilanalīns ir visos pārtikas produktos, kas satur olbaltumvielas. Tāpēc, ja neievēro diētu, šiem bērniem var izveidoties debilitāte vai pat smagākā garīgās atpalicības forma – idiotija.

Jaundzimušie izskatās pilnīgi veseli. Šie bērni parasti ir skaisti, gluži kā mazi eņģelīši – zilām acīm, gaišu ādu, gaišiem matiem, smalkiem sejas vaibstiem. Slimības pirmās pazīmes parādās 2–6 mēnešu vecumā. Ja neko nedara, jau otrajā dzīves pusgadā bērns sāk stipri atpalikt garīgajā attīstībā. Ievērojot speciālu diētu, slimie bērni izaug par normāli attīstītiem cilvēkiem. Tagad valsts visiem fenilketonūrijas slimniekiem bez maksas piegādā speciālo pārtiku – aminoskābju maisījumu, kas aizstāj piena un gaļas olbaltumvielas; vairāku veidu makaronus bez olbaltumvielām, speciālus miltus, rīsu aizvietotāju un pārslas.

Pašlaik Latvijā uzskaitē ir 90 fenilketonūrijas slimnieku, no tiem 84 saņem pastāvīgu ārstēšanu. 

Tireotropā hormona noteikšana palīdz atklāt, vai bērnam nav vairogdziedzera slimības – hipotireozes, kuras gadījumā vairogdziedzeris neražo hormonus vai dara to nepietiekami. Arī šī slimība jākonstatē pēc iespējas agrāk, lai neveidotos garīga atpalicība. Tā ir ārstējama, lietojot trūkstošos hormonus.

Iegūto materiālu sūta uz Medicīniskās Ģenētikas bioķīmijas laboratoriju Bērnu Klīniskās Universitātes slimnīcā, kur rezultāts ir gatavs divu nedēļu laikā. Ja nekādas slimības netiek atklātas, vecākus par analīžu rezultātiem neinformē. Tikai tad, ja analīzes izrādās pozitīvas, ārsti sazinās ar vecākiem, lai vienotos par tālāko rīcību. Svarīgi atzīmēt, ka šīs ir ļoti, ļoti retas slimības. Fenilketonūrija Latvijā ir aptuveni vienam no 7000 jaundzimušo, hipotireoze – vienam no 4000. 

Tāpat MK noteikumu „Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība” pielikumā esošajā tabulā „Jaundzimušā veselības aprūpe” norādīts, ka līdz 6. dzīves dienai mazulim veic dzirdes pārbaudi ar otoakustiskās emisijas metodi – ausī laiž īpašu skaņu un nolasa, kā uz to reaģē bērna iekšējā auss. Ja dzirdes pārbaudes izdrukā ārsts konstatē izmaiņas, jaundzimušais tiek sūtīts uz konsultāciju Latvijas Bērnu dzirdes centrā (Rīgā).