Biežāk sastopamās iedzimtās vizuālās nepilnības jaundzimušajiem. Ko tas nozīmē vecākiem un bērnam

Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārste ģenētiķe Ieva Grīnfelde stāsta par biežākajām iedzimtām patoloģijām, kas ir redzamas „ar aci”, un kā ar tām sadzīvot, kā ārstē un kādas var būt to sekas. 

No iedzimtiem defektiem visbiežāk sastopami ir iedzimti nieru un sirds bojājumi, ko cilvēki neredz. No tiem, kas ir redzami, biežākā ir lūpas šķeltne jeb zaķa lūpa un greizā pēda. Milzīga nozīme iedzimtās anomālijas ietekmei uz bērna turpmāko veselību ir tam, vai tai ir sindromāla vai nesindromāla forma. Proti, iedzimtas anomālijas un iedzimti struktūras defekti var būt tikai vienīgā izpausme, ko medicīniski un kosmētiski novēršot vai iemācoties ar to sadzīvot, citu veselības problēmu nemaz nav. Pārējie orgāni ir veseli, citu noviržu nav. 
 

Ja defektam ir sindromāla forma, tas nozīmē, ka ārēji redzamais trūkums ir tikai daļa no kāda sindroma. Iespējams, ka novirzes no normas ir vairākās orgānu sistēmās. Dažreiz tās var izpausties pavisam viegli, citreiz var nebūt savienojamas ar dzīvību. Reizēm tas var būt arī ģenētiski pārmantots sindroms, kas vienam ģimenes loceklim izpaužas spilgti, citam gandrīz nemaz. 

Apstākļi, kas var ietekmēt defektu veidošanos

Ja sindromālām anomāliju formām iemesls ir zināms – tās ir gēnu mutācijas vai hromosomu pārmaiņas –, tad precīzi noskaidrot nesindromālu anomāliju iemeslus ir ļoti sarežģīti. Tiek runāts par vides un mammas dzīvesveida ietekmi uz augļa attīstību un nākamā bērna veselību. Parasti nesindromālas anomālijas ir attīstības traucējumi, kas radušies kādā augļa attīstības posmā. Brīdī, kad veidojās auss vai lūpa, vai pirksti, kaut kas šim procesam patraucēja. Konkrēti norādīt faktoru nevar, jo uz vienu sievieti ārējie apstākļi var iedarboties vienā veidā, bet uz citu – pavisam citā.

Katrs kaitīgais faktors iedarbojas, ir atkarīgs arī no konkrētā cilvēka genotipa. Uz vienu tas var atstāt ietekmi, uz citu ne. Tāpēc 99 sievietēm, kas ir pakļautas vienādiem vides faktoriem, nebūs bērna ar lūpas šķeltni, bet vienai būs, jo visas šīs sievietes nav ģenētiski vienādas. 

Tas, kā katrs faktors iedarbojas, ir atkarīgs arī no konkrētā cilvēka genotipa. Uz vienu tas var atstāt ietekmi, uz citu ne. Tāpēc 99 sievietēm, kas ir pakļautas vienādiem vides faktoriem, nebūs bērna ar lūpas šķeltni, bet vienai būs, jo visas šīs sievietes nav ģenētiski vienādas. Un arī augļi nav ģenētiski vienādi, tāpēc nozīme ir gan videi, gan konkrētajam gēnu komplektam. 

Tomēr ir lietas, kuras labāk nedarīt, gaidot bērnu, jo iespēja, ka tās ietekmēs un „bojās” augļa attīstību, ir ļoti liela:

• Ja sieviete smēķē, viņa paaugstina risku, ka bērnam var būt lūpas šķeltne [1]. Smēķēšanas sekas var būt arī augšanas aizture mammas vēderā, maza bērna dzimšanas svars, augļa nāve un priekšlaicīgas dzemdības.
• Alkohola lietošanai grūtniecības laikā sekas var būt fetālā alkohola sindroms [2], kas izpaužas kā  mikrocefālija (mazāka bērna galva nekā gaidīts), īsas acu spraugas, nogludināta zemdegunes kroka virslūpā, var būt šķeltne un iedzimtas sirdskaites.
• Nepietiekams folijskābes daudzums grūtniecības pirmajos mēnešos var radīt nervu caurulītes defektus [3]. Dzerot folijskābi vismaz 400 mikrogramu dienā, šā bojājuma iespēja samazinās par divām trešdaļām.
• Augļa attīstību var ietekmēt arī mammas slimošana, tomēr nozīme ir, vai konkrētais vīruss ir teratogēns – ietekmē augli tieši – vai nē [4]. Piemēram, gripa kā vīruss nav teratogēna, bet slimošanas laikā augstā temperatūra rada hipertermiju, kas var būt teratogēna.
• Teratogēni vīrusi ir, piemēram, masaliņas, vējbakas vai Dienvidamerikā izplatītais Zikas vīruss. Svarīgi, lai sieviete jau pirms grūtniecības būtu saņēmusi nepieciešamo vakcināciju.
• Nokompensēts cukura diabēts arī palielina iedzimtu defektu iespēju, piemēram, polidaktīlija (daudzpirkstība), nervu caurulītes u. c. bojājumu varbūtību.

Izplatītākās redzamās anomālijas
 

Lūpas šķeltne
Sonogrāfijā lūpas šķeltnes parasti var redzēt 20.–22. grūtniecības nedēļā. Grūtāk vai pat neiespējami ir ieraudzīt aukslēju šķeltnes. Tā ir visizplatītākā iedzimtā anomālija, jo ar tādu piedzimst viens bērns uz tūkstoš jaundzimušo. 

70 % gadījumu lūpas šķeltne ir nesidromālas formas, tas nozīmē, tā ir vienīgā bērna problēma, ko var atrisināt ar operāciju, sadarbību ar logopēdu, sejas ķirurgu un ortodontu. Izaudzis šis cilvēks veido karjeru, rada ģimeni, laiž pasaulē bērnus, un vienīgais, kas atgādina, ka viņš ir dzimis ar lūpas šķeltni, ir maza rētiņa virs lūpas. Šim bērnam nav augstāks citu veselības problēmu risks. Nedaudz lielāks risks ir viņu atvasēm arī piedzimt ar lūpas šķeltni. 

Var būt smagākas anomālijas, piemēram, ir ne tikai lūpas šķeltne, bet arī aukslēju un alveolārā (zobu loks) loka šķeltne. Tomēr arī šie defekti ir novēršami. Kad to darīt, ir atkarīgs no bojājuma smaguma pakāpes. Lūpas šķeltni slēdz ap bērna trīs mēnešu vecumu, aukslējas – ap gada. Jo aukslējas šķeltne ir platāka, jo vēlāk to operē, līdz ar to rētaudi aug citādi nekā normālie audi. Ja to operētu pārāk agri, tas varētu traucēt žokļa attīstību. Dažreiz ir nepieciešama arī deguna korekcija, ko veic jau vecumā, kad ir beigusies sejas augšana.  

Kāpēc rodas nesindromālas šķeltnes? Embrionālās attīstības laikā mums visiem ir šāda šķeltne, bet, notiekot normālai sejas attīstībai, tā slēdzas. Ja grūtniecības laikā – posmā, kad jānotiek 1.–2. žaunu loka izaugumu saplūšanai, – ir bijuši kādi traucējumi, tas nenotiek. 
Tomēr 30 % gadījumu šķeltnes iemesls ir sindromāls. Proti, iemesls ir ģenētisks, un lūpas šķeltne ir tikai viena no izpausmēm. Sindromi, kuriem šķeltne ir tikai viena no izpausmēm, var būt ļoti dažādi. Piemēram, IRF6 gēna mutācijas izraisa van der Vuda sindromu, kā atkārtošanās gadījumā risks ir 50 %. Tā vienīgā papildu izpausme pie šķeltnes ir vēl arī bedrītes apakšlūpā. To var kādreiz pat neatpazīt. Šis sindroms ikdienā dzīvot netraucē. Ir sindromi, kuriem arī ir lūpas šķeltne, kas nav savienojami ar dzīvību. Piemēram, Patau sindroms jeb 13. hromosomas trisomija, kad bērns drīz pēc piedzimšanas nomirst. Šķeltne ir tikai viena no izpausmēm, un problēma ir daudz lielāka – smagas iedzimtas iekšējo orgānu anomālijas. 

Ir vidēji smagi sindromi, piemēram, DiDžordža sindroms, kam ir gan šķeltne, gan var būt vēl daudzas citas veselības problēmas, ieskaitot garīgu atpalicību, sirdskaiti, imūndeficītu un citas slimības. Bet tās var gan izpausties, gan arī neizpausties.

Greizā pēda
Otra izplatītākā anomālija ir tā sauktā greizā pēda (1:1000). Tai var būt nesindromāla forma, tad to pēc bērna nākšanas pasaulē koriģē ar speciālām šinām un iztaisno. Tas ir jādara laikus – pirmajās nedēļās pēc piedzimšanas. Nozīme ir arī anatomiskajam veidam, kas padodas ārstēšanai labāk vai sliktāk. Iemesli nesindromālām greizās pēdas patoloģijām nav noskaidroti.  

Ja greizās pēdas iemesls ir sindromāla forma, tad pamata slimība var būt daudz smagāka par vienas pēdas defektu. Piemēram, neiromuskulāra slimība, kad bērns nevar paelpot vai pat pakustēties, un tad greizā pēda ir šā mazuļa mazākā problēma. Tās var būt arī hromosomālas patoloģijas, piemēram, Edvardsa sindroms. Šādi bērni piedzimst smagi slimi un agri mirst ne jau greizās pēdas dēļ.  Greizā pēda var būt daļa no atvērta mugurkaula („spina bifida”) defekta. Arī tad ir jārisina pavisam citas problēmas, ne tikai pēdas. 

„Spina bifida” defekts  
Mugurkaula defekts – „spina bifida” – kopumā ir acīm redzama un bieži vien smaga patoloģija, kas lielākā vai mazākā mērā ietekmē bērna dzīvi un veselību. Izplatība ir 0,4:1000. Atkarībā no smaguma, atrašanās vietas un veida „spina bifida” var tikt labi ārstēta vai arī var ļoti ietekmēt cilvēka spēju staigāt un kontrolēt savas dabiskās vajadzības. 

„Spina bifida” iemesls ir nervu caurulītes veidošanās traucējums agrīnā grūtniecības posmā. Bieži vien tieši folijskābes trūkums tiek minēts kā anomālijas cēlonis. Ja bērnam ir centrālās nervu sistēmas anomālija, prognoze var būt dažāda. 

Polidaktīlija 
Polidaktīlija ir papildu pirksti gan rokām, gan kājām. Izplatība ir 1:1300. Iemesli, kāpēc ir šādi defekti, ir dažādi. Arī polidaktīlija var būt gan sindromāla, gan nesidromāla. Ietekme uz dzīvi ir atkarīga no tā, vai šī novirze ir vienīgā problēma vai daļa no ģenētiska sindroma. 

Ģenētiska sindroma risks ir atkarīgs no polidaktīlijas veida. Postaksiālas polidaktīlijas var tikt nodotas kā pazīme nākamajām ģimenes paaudzēm, bet var arī neizpausties. Polidaktīlija var būt izolēta pazīme, kas parasti iedzimst pēc autosomāli dominantā tipa. Risks nodot pēcnācējam izmainīto gēnu ir 50 %. Tas var izpausties kā mazs pumpuriņš rokas malā, kas ir nepilnīgi attīstīts kauls. Dažreiz to amputē jau dzemdību nodaļā, un to pats cilvēks var pat nezināt. Funkcionāli papildu pirksts var netraucēt dzīvot, ja vien nerada problēmas ar apavu iegādi. 

Anotija 
Ļoti reta (1:10’000), bet sastopama anomālija ir anotija – bērns piedzimst bez vienas auss. Nav izveidojies ārējais dzirdes kanāls, līdz ar to nav normālas dzirdes. Parasti ar otru ausi dzirde ir normāla. 
Bet arī šis defekts var būt daļa no sindroma, kur bez tā ir arī šķeltne, mugurkaula un citi defekti. Tad turpmākā prognoze ir atkarīga no šo bojājumu smaguma. 
Auss gliemežnīcu ir iespējams izveidot ķirurģiski. Iemesli nesindromālai anotijai nav zināmi. 

Interesanti

Apbrīnojami kristāliski dzidri zilas acis ir Maikla Džeksona meitai Parisai Džeksonei. Šķiet, ka tādu 

acu krāsu var iegūt, tikai nēsājot lēcas. Tomēr tā ir viena no Vardenburga sindroma pazīmēm. 

Vēl šim sindromam var būt arī citas pazīmes – tālu viena no otras novietotas acis, acis var būt katra savā krāsā jeb iris heterohromija, agri sirmo mati vai pieres rajonā var būt sirmu matu šķipsna, kā arī iespējama pāragra nosirmošana. 

Vienlaikus šim sindromam var būt arī citas izpausmes, piemēram, mērens līdz pilnīgs dzirdes zudums. Vēl to raksturo zema matu līnija un kopā saaugušas uzacis. Lielākoties Vardenburga sindroms ir pārmantots no viena no vecākiem, kas ar to sirdzis. Vienas ģimenes ietvaros šīs mutācijas nēsātājam var būt tikai dažādas krāsas acis, bet citam – dzirdes problēmas. 

Speciālistes atgādinājums! 

Plašsaziņas līdzekļos publicētā informācija neaizvieto profesionālu klātienes konsultāciju.

Papildu literatūra:
1. Maternal smoking and oral clefts The role of detoxification pathway genes. Pieejams šeit. 

2. Updated clinical guidelines for diagnosing fetal alcohol spectrum disorders. Pieejams šeit.

3. Global birth prevalence of spina bifida by folic acid fortification status: A systematic review and meta-Analysis. Pieejams šeit.

4. Viruses as teratogens. Pieejams šeit.