Labas ziņas! Paplašināts jaundzimušo skrīnings vēl 15 reto slimību agrīnai atklāšanai

Līdz šim Latvijā jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica astoņām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no 2024. gada 1. oktobra skrīnings paplašināts vēl 15 slimību agrīnai atklāšanai, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums. 

Visas 23 skrīningā iekļautās slimības ir nopietnas, bet agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi par bērna turpmāko dzīves kvalitāti.

Skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu, jo jaundzimušo skrīninga procedūra nav mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus. 
 

“Visas jaundzimušo skrīningā iekļautās ir retās slimības, kas nozīmē, ka tās sastopamas retāk nekā 1 no 2000 iedzīvotājiem. Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 procentiem iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai izplatība ir neliela, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju. Aptuveni 80% gadījumos simptomi parādās bērnu vecumā. 
 

Mēs esam priecīgi par katru mazuli, kuram varam novērst jebkuras slimības izraisītās invalidizējošās sekas vai pat glābt dzīvību, jo esam agrīni, vēl pirms simptomu paradīšanās noteikuši iespējamo slimības klātbūtni un uzsākuši terapiju,” skaidro Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā. 

Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā katram pacientam tiek izveidots savs profils. Pacienta portālā vecāki var autorizēties, ejot caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv. Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99% gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. 

Zināšanai

• Ja rezultāti aizkavējas, vecākiem nevajadzētu satraukties, jo kavēšanās iemesli var būt dažādi un nenozīmē, ka analīžu rezultāti ir izmainīti. 
• Ja ir atkārtoti jāveic analīzes, bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana. Bērnu slimnīcas komanda uzmeklē katru bērnu, kuram jāatkārto skrīnings, tāpēc ir svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. 

Jaundzimušo skrīninga paplašināšana notikusi, pateicoties veiksmīgai sadarbībai starp Bērnu slimnīcas speciālistiem, Veselības ministriju un Nacionālo veselības dienestu, kopīgi gādājot par jaundzimušo veselības aprūpes uzlabošanu.