Ģenētiskā konsultācija grūtniecības laikā. Kad un kāpēc nepieciešama?

Atbild ārste – ģenētiķe Liene Korņejeva:

Vispirms man šķiet svarīgi pateikt, ka nosūtījums pie ģenētiķa uz konsultāciju ne vienmēr nozīmē, ka ar bērniņu kaut kas nav kārtībā. Lielākā daļa topošo mammu, kuras brauc uz konsultāciju pie ģenētiķa vai tiek papildus izmeklētas, līdzi sev nes veselu bērniņu. Kāpēc tad tik bieži šī konsultācija un papildus izmeklēšana tiek nozīmēta?

Pie ģenētiķa grūtniecības laikā sievietes nonāk pārsvarā 4 iemeslu dēļ:

• Izmainītas bioķīmiskā skrīninga analīzes (t. s. pirmā un otrā trimestra skrīnings) vai sievietes vecums > 35 gadi.

• Neskaidrs vai izmainīts USG rezultāts

• Grūtniecības laikā lietoti medikamenti vai bijusi saskare ar starojumu

• Ģimenē kādam bērniņam jau atrasta ģenētiska slimība

Par pēdējiem 3 punktiem domāju, ka daudz jautājumu nav, tādēļ īsumā:

- ja tiek atrastas problēmas bērniņa attīstībā, strukturālas izmaiņas vai kas cits, kas var traucēt tālāku grūtniecības norisi, ģenētiķa uzdevums ir informēt vecākus par iespējamiem riskiem un risinājumiem. 

- Ja medikamenti lietoti vai rentgenogrāfijas (Rtg) izmeklējums veikts pirmo 2 grūtniecības nedēļu laikā (4 nedēļas no pēdējām menstruācijām (MR)), darbojas „visu vai neko” likums – ja attīstība tiek traucēta, notiek spontāns aborts, ja ne, grūtniecība turpinās. Tādēļ rūpīgāk tiek „pieskatīti” bērniņi, kuru mamma nevēlamus medikamentus lietojusi vai bijusi uz Rtg izmeklējumu pēc šīm nedēļām.

- Gadījumos, kad ģimenē jau ir bērniņš ar ģenētisku patoloģiju, parasti mamma ar ģenētiķi ir runājusi jau pirms grūtniecības un zina, kāpēc uz konsultāciju ir nosūtīta un ko tur darīs. 

Visbiežākais nosūtīšanas iemesls ir izmainītas skrīninga analīzes. Šīs analīzes tiek veiktas ar mērķi konstatēt grūtniecības, kurās bērniņam varētu būt lieka 21. hromosoma (Dauna sindroms) vai lieka 18. hromosoma (Edvardsa sindroms). Skrīninga analīzēs var konstatēt arī palielinātu iespēju, ka bērniņam ir mugurkaula vai galvaskausa attīstības defekts. 

 

Tā kā Dauna sindroma veidošanās iespēja pieaug līdz ar mammas vecumu, virs 35 gadiem visām sievietēm tiek piedāvāts veikt padziļināto izmeklēšanu (amniocentēzi), neatkarīgi no analīžu rezultātiem. 

Bioķīmiskās analīzes parasti tiek veiktas līdz ar USG izmeklējumu un to ideja ir no visām grūtniecēm atlasīt grupu, kurām piedāvāt papildus izmeklēšanas metodes. Skrīnings ir atlases veids, tas nav diagnozes uzstādīšanas mehānisms. Šos bioķīmiskos rādītājus ietekmē arī citi faktori.

Parasti skrīninga rezultāts tiek atzīmēts ciparu formā – ņemot vērā sievietes vecumu, svaru, grūtniecības laiku un bioķīmiskos rādītājus asins analīzē, aparāts sarēķina statistisku risku, ka bērniņam varētu būt kāda no augstākminētajām problēmām. Tas izskatās apmēram tā – risks uz Dauna sindromu (DRISK) ir 1:290. Par paaugstinātu risku tiek uzskatīts risks, kurš lielāks par 1:250 (piemēram, 1:30). Un šis rādītājs ir statistisks. Tas nozīmē, ka, piemēram, pēdējā gadījumā, no 30 grūtniecībām ar šādu analīzes rezultātu, vienā būs bērniņš ar Dauna sindromu. Un pārējās 29 nebūs. 

Tā kā Dauna sindroma veidošanās iespēja pieaug līdz ar mammas vecumu, virs 35 gadiem visām sievietēm tiek piedāvāts veikt padziļināto izmeklēšanu (amniocentēzi), neatkarīgi no analīžu rezultātiem. 

Kas ir amniocentēze?

Ģenētiķa uzdevums ir apskatīt analīzes un USG rezultātus un pastāstīt, kur tas risks rodas, kā arī, ja nepieciešams, piedāvāt veikt padziļināto izmeklēšanu – amniocentēzi. Amniocentēze ir pagaidām vienīgais veids, kā konkrēti uzzināt bērniņa hromosomu skaitu. Amniocentēze ir invazīva, tas nozīmē, ka caur mammas punci ar adatu tiek paņemts augļūdens paraugs, kurā pēc tam skatās hromosomu skaitu. Amniocentēzes laikā netiek ievainots bērniņš un infekcijas risks ir minimāls, jo procedūra tiek veikta sterilos apstākļos. Tomēr pastāv 2% risks spontānam abortam 2 nedēļu laikā pēc amniocentēzes, tādēļ lēmums par amniocentēzes veikšanu ir jāpieņem vecākiem pašiem. Amniocentēzes rezultāts vairs nav statistisks; ja tiek atklāta patoloģija, tā bērniņam ir. 

Veikt vai neveikt skrīningu? Piekrist vai nepiekrist amniocentēzei? 

Uz šiem jautājumiem viennozīmīgi neatbildēs neviens. Katras ģimenes situācija, dzīves uzskati, pieredze un situācija atšķiras. Katra ģimene gaida savu bērniņu, nevis kopīgo statistisko. Katrai ģimenei ir savi priekšstati par to, ko viņu dzīvē mainītu bērniņš ar patoloģiju un cik svarīgi šķistu uzzināt, ka ar bērniņa hromosomām viss ir kārtībā. Arī pie pilnīgi identiskiem analīžu vai USG rezultātiem divas ģimenes var pieņemt gluži pretējus lēmumus un tie abi var būt saprātīgi, pareizi un piemēroti lēmumi.