Biežāk sastopamo trisomiju DNS tests grūtniecēm

Ja šī kļūda notiek agrīnā augļa attīstības stadijā, tad, šūnām daloties, tā tiek kopēta katrā dalīšanās reizē un rezultātā praktiski visās cilvēka šūnās ir vairāk kā 46 hromosomas. Diemžēl, tik būtiskas izmaiņas genomā ir neizbēgami saistītas ar smagiem augļa attīstības traucējumiem. 

Visbiežāk sastopama ir 21. hromosomas trisomija (Dauna sindroms).  Bieži sastopamas ir arī 13. hromosomas trisomija (Patau sindroms) un 18. hromosomas trisomija (Edvarda sindroms) -  iedzimtas anomālijas, saistītas ar garīgu un fizisku atpalicību un dažādu orgānu patoloģijām. Arī dzimumhromosomu aneuploīdijas (Ternera (X monosomija) un Klainfeltera (XXY) sindromi) pieder pie bieži sastopamām trisomijām. 

GenEra laboratorija veic biežāk sastopamo (13.; 18.; 21. un dzimumhromosomu) trisomiju DNS testu ar kvantitatīvas polimerāzes ķēdes reakcijas (qPCR) metodi.  Testam nepieciešams augļa šūnu – amniocītu paraugs; to iegūst amniocentēzes procedūras laikā. No amniocītiem laboratorijā tiek izolēta hromosomālā DNS un testa rezultātā tiek noteikts precīzs 13., 18., 21. hromosomu un dzimumhromosomu skaits, kas ļauj nekļūdīgi konstatēt trisomiju. 

Biežāk sastopamo trisomiju DNS tests ieteicams grūtniecēm sekojošos gadījumos:  kad grūtniece ir vecāka par 35 gadiem vai gaidāmā bērna tēvs vecāks par 45 gadiem; ja grūtniecei ir izmaiņas bioķīmiskajos skrīninga rezultātos; ja augļa USG novērotas neatbilstības normai. Testu ieteicams veikt arī tad, ja ģimenē iepriekš ir dzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām, kādam no vecākiem ir kariotipa izmaiņas vai iedzimtas hromosomu izmaiņas, ja sievietei bijuši vairāki spontālie aborti, bijušas priekšlaicīgas dzemdības vai jaundzimušo nāves gadījumi.

Biežāk sastopamo trisomiju DNS testa rezultāti GenEra laboratorijā parasti ir gatavi 24 – 48 stundu laikā. Tas ir īpaši svarīgi gadījumos, kad diagnostiku jāveic maksimāli īsā laikā – piemēram, ja tā tiek veikta  20. nedēļā vai vēlāk. Biežāk sastopamo trisomiju DNS testa izmaksas grūtniecēm, ja ir ārsta (kuram ir noslēgts līgums ar Nacionālo Veselības dienestu) nosūtījums, sedz valsts. Ja šāda ārsta nosūtījuma nav, tad tas ir maksas pakalpojums:  EUR 140.00

Grūtniecēm trisomiju DNS testa veikšanai nepieciešams augļūdens paraugs, ko iegūst ar amniocentēzes procedūru. 
Amniocentēze - augļūdens parauga iegūšanas metode, kad rūpīgā ultrasonogrāfijas kontrolē ar smalku adatu veic dūrienu caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu (caur ādu, zemādu, dzemdes sienu) un tiek paņemts nedaudz (10 – 20 ml) augļūdens. Punkciju izdara dzemdes augšējā daļā vienā vai otrā pusē no nabas – vietā, kur nav piestiprināta placenta un kur neatrodas auglis.  Pēc adatas izņemšanas dūriena vietai uzliek sterilu pārsēju. Amniocentēzi parasti veic 14.-19. grūtniecības nedēļā. Nepieciešamību veikt amniocentēzi un ģenētiski analizēt augļa DNS nosaka grūtnieci uzraugošais ārsts (ginekologs, dzemdību speciālists, ārsts ģenētiķis), kas izvērtē ģenētisko patoloģiju riskus, grūtniecības gaitu, jau veikto analīžu un izmeklējumu rezultātus. Amniocentēzes procedūru šobrīd Latvijā veic: 

• Prenatālās diagnostikas centrā, Rīgas Dzemdību namā (Rīgā, Miera iela 45; tālr. 67011325; 26499731).
• Medicīniskās Ģenētikas klīnika, Bērnu Klīniskā Universitātes slimnīca (Rīgā, Vienības gatve 45; tālr.  67373562).
• Prenatālās diagnostikas nodaļa, perinatālās aprūpes centrā, Paula Stradiņa Klīniskā Universitātes slimnīcā (Rīgā, Pilsoņu iela 13; tālr. 67069280 (poliklīnikas reģistratūra)).

SIA GenEra laboratorijas tālrunis: 67425241; e-pasts: info@genera.lv;  www.genera.lv; adrese: Rīgā, Rātsupītes ielā 1 k-1, LV-1067.