8 svarīgi jautājumi par ģenētisko skrīningu un Dauna sindromu

Mūsdienu tehnoloģiju pasaulē grūtniecību var konstatēt, veicot urīna analīzi, asins analīzi vai ielūkojoties vēdera tumsā ar ultrasonogrāfijas aparatūru. Mēs varam vēl pirms dzimšanas noskaidrot, vai gaidāms puisītis vai meitenīte, varam uzzināt, cik bērnam pirkstiņu un kāda izskatās viņa sejiņa. Bet, lai arī kāda aparatūra tiktu izmantota, pat šajā atklātības laikmetā mazulis paliek apslēpts mammas puncī, kur glabā savus noslēpumus – kādā krāsā ir viņa mati, cik samtaina āda un kam viņš ir līdzīgs. Diemžēl reizēm noslēpumā paliek arī nopietnākas lietas, kuras neviens no vecākiem negaida. Ne visi bērni dzimst veseli, un katrai mammai dažbrīd ieskrien prātā doma – vai ar manu bērniņu viss ir kārtībā?

Lai iespēju robežās konstatētu iespējamās problēmas, bērns mammas vēderā tiek izmeklēts vēl pirms dzimšanas. Daļējus vai pilnīgus skrīninga testus iziet visas mammas, kuras gaidību laikā stājušās grūtniecības uzskaitē.

Latvijā veicamā skrīninga galvenais mērķis ir laikus noskaidrot, vai gaidāmajam mazulim nav būtiski anatomiski defekti, kā arī paaugstinātstā sauktās 21. hromosomas trisomijas jeb Dauna sindroma risks. Bez Dauna sindroma skrīninga analīzes var norādīt arī uz placentas darbības traucējumiem un 13. un 18. hromosomas trisomijuas risku. Tās ir divas ģenētiskas saslimšanas, kas ir sastopamas retāk kā Dauna sindroms.
 

Kā notiek ģenētiskais skrīnings?

Ģenētiskais skrīnings tiek veikts 11.–14. grūtniecības nedēļā. Tas sastāv no divām daļām. Viena no tām ir ultrasonogrāfija, kuras laikā mēra bērna skausta krokas biezumu. Šī kroka atrodas mazuļa kakla aizmugurē. Bērniem, kuriem ir iedzimtas sirdskaites vai hromosomu skaita izmaiņas, šajā laikā palielinātu skausta kroku atrod biežāk. Tomēr šādas izmaiņas var konstatēt arī pilnīgi veseliem bērniem.

Pirmais grūtniecības trimestris ir laiks, kad dažādu iemeslu dēļ mazulim var būt pastiprināta šķidruma aizture organismā, kuru USG uzrāda kā palielinātu skausta kroku. 

Pēc pirmā grūtniecības trimestra parasti bērna limfātiskā sistēma sāk strādāt efektīgāk un skausta kroka var normalizēties.

Otra skrīninga daļa tiek veikta, kad topošā māmiņa nodod asins analīzi, kurā nosaka divu hormonu (PAPPA un HCG) koncentrāciju. Īpaša datorprogramma, ņemot vērā sievietes vecumu, grūtniecības laiku, skausta krokas biezumu un asins analīzes rezultātus, aprēķina varbūtību bērnam piedzimt ar 21. hromosomas trisomiju (Dauna sindromu – turpmāk tekstā DS).

Tikai gadījumos, kad nav bijis iespējams veikt skrīninga analīzi pirmā grūtniecības trimestra laikā, tad riska aprēķinu datorprogramma izdara, neņemot vērā USG datus, bet gan topošās mammas asinīs analizējot trīs bioķīmiskos rādītājus (AFP, HCG un estriolu). To sauc par otrā trimestra skrīningu. Ja sievietei ir veikts gan pirmā, gan otrā trimestra skrīnings, konsultācijā vērā tiek ņemts tas, kas uzrādījis lielāko risku.

Kā saprast rezultātus?

Piemēram, ja risks ir definēts kā augsts un varbūtība ir 1:100, tas nozīmē, ka vienai no simts sievietēm šādā vecumā un ar šādām analīzēm gaidību laikā ir grūtniecība ar Dauna sindroma bērniņu. Svarīgi ir saprast: jo lielāks ir skaitlis aiz „1:”, jo mazāks ir risks, ka bērnam ir DS.

Ja skrīninga rezultāts norāda uz zemu risku (risks ir zemāks par 1:1000) un mazuļa attīstība norit labi, tālāku ģenētisku izmeklēšanu ģimenei nepiedāvā. 

Šāds rezultāts ir sagaidāms aptuveni 95% topošo māmiņu. Zems risks nozīmē, ka DS iespēja ir maza, taču tā nav 0%. Retos gadījumos skrīnings uzrāda zemu risku, tomēr bērniņš piedzimst slims.

Ja skrīninga rezultāts norāda uz augstu risku (risks ir augstāks par 1:500), vecākiem piedāvā veikt diagnostisku testu bērna hromosomu skaita noteikšanai. Arī augsts risks nenozīmē, ka bērnam ir Dauna sindroms. Tomēr šajā gadījumā ieteiks veikt diagnostikas analīzes. Analīžu mērķis ir noteikt hromosomu skaitu bērna šūnās, lai apstiprinātu vai izslēgtu DS.

Ja skrīninga rezultāts uzrāda vidēju risku (1:51-1:1000), sieviete tiek nosūtīta uz papildus izmeklējumu pie FMF (Fetal medicine foundation) sertificēta ultrasonogrāfijas (USG) speciālista. Šādi ārsti Latvijā pārsvarā strādā Rīgā, bet daļa pieņem arī citās pilsētās. Ārsts veic plašāku USG izmeklēšanu un ar īpašas programmas palīdzību pārrēķina riskus. Reizēm pēc šāda risku pārrēķina papildus izmeklēšana nav nepieciešama, jo riski ir zemi. Gadījumā, ja pēc šīs izmeklēšanas pārrēķinātais risks ir lielāks par 1:250, ģimenei rekomendē veikt tālāku diagnostisku izmeklēšanu.

Veikt vai neveikt pārbaudes?

Analīzes, pēc kurām gaidāmajam bērnam konstatē Dauna sindromu, ne vienmēr ir pilnīgi drošas grūtniecībai, tāpēc tās nepiedāvā visām sievietēm. Skrīnings tiek veikts, lai atlasītu grūtniecības ar paaugstinātu DS risku. Šādām ģimenēm tālāk tiek piedāvāta iespēja veikt diagnostiskās analīzes. Nevienai ģimenei izmeklēšana nav obligāta – katrai izmeklēšanas metodei ģimene dod savu piekrišanu un drīkst no tās atteikties. kas tiek piedāvātas sievietēm, kuru skrīninga analīžu rezultāts ir izmainīts.

Kā notiek diagnostiskās analīzes?

Ir pieejami divi diagnostisko analīžu veidi: horija biopsija un amniocentēze. Analīžu mērķis ir noteikt hromosomu skaitu bērna šūnās, lai apstiprinātu vai izslēgtu Dauna sindromu. 

Analīžu ticamība attiecībā uz Dauna sindromu ir virs 99%, bet tā var variēt gan atkarībā no veiktā izmeklējuma, gan individuālās situācijas. 

Invazīvās diagnostiskās analīzes – horija biopsija vai amniocentēze – nedaudz paaugstina grūtniecības pārtraukšanās risku, jo abos gadījumos notiek iekļūšana dzemdes dobumā. Horija biopsija ir procedūra, kuras laikā tiek paņemts mazs placentas gabaliņš. To parasti veic 11.–14. grūtniecības nedēļā USG kontrolē. Biopsijas laikā ar tievu adatu caur vēdera priekšējo sienu paņem placentas paraugu, un tas tiek nosūtīts hromosomu analīzei. Grūtniecības pārtraukšanās risks ir 1-2%.

Amniocentēze tiek veikta 16.–20. grūtniecības nedēļā. Tā ir tehniski vienkāršāka, un risks, ka grūtniecība pēc tās pārtrūks, ir zemāks – aptuveni 0,2%. Amniocentēzes laikā USG kontrolē ar tievu adatu caur vēdera priekšējo sienu atsūc nedaudz augļūdeņu. Augļūdeņos peld bērna ādas šūnas, kurās ir iespējams veikt hromosomu analīzi.
 

Paralēli diagnostiskajiem testiem, šobrīd viens no izmeklēšanas veidiem, kas gūst arvien lielāku popularitāti, ir NIPT tests, kas ir neinvazīvs prenatālais tests. NIPT tests šobrīd ar augstu ticamību spēj konstatēt DS gaidāmajam bērniņam, tomēr pagaidām vēl tas netiek uzskatīts par diagnostisku testu. Tas nozīmē, ka izmainīta NIPT testa gadījumā būs rekomendēts veikt arī papildus kādu no diagnostiskajām izmeklēšanām, lai rezultātu apstiprinātu. 

Neinvazīvs prenatālais tests neapdraud grūtniecības norisi, jo tiek paņemts mammas asins paraugs no vēnas – kā jebkura cita analīze. Šobrīd (2024. gadā) NIPT testu veikt piedāvā vairākas laboratorijas un kompānijas, kas lokalizētas gan Latvijā, gan citās valstīs. Plašā piedāvājuma dēļ cena šādai analīzei ir mainīga, šobrīd variējot starp 200 un 300 eiro. Iespējams, ka konkurences dēļ cenas turpinās samazināties.

Par to, kurš izmeklējums kurā situācijā būtu labāk piemērots, ģimene informāciju var iegūt sarunā ar ģenētiķi, ginekologu vai USG speciālistu. 
 

Ir zināmi rezultāti. Ko tālāk?

„Jūsu bērnam analīžu rezultāts ir neizmainīts un Dauna sindroma diagnoze nav apstiprināta”. Šādu rezultātu saņem lielākā daļa sieviešu, kas veic diagnostisko analīzi. Reizēm pēc tā saņemšanas bez prieka, ka tas ir negatīvs, sievietes var sajust dusmas, neizpratni un neapmierinātību par to, kāpēc skrīninga analīzes ir radījušas lieku uztraukumu. Šāds skrīninga rezultāts tiek saukts par „viltus pozitīvu” – tas nozīmē, ka kāda cita iemesla, ne hromosomu skaita izmaiņu dēļ mammas asinīs ir izmainīti rādītāji, kas tiek izmantoti skrīninga riska aprēķinā.
 

„Bērnam nav konstatēts DS, bet ir atrasta kāda cita problēma”

Skrīninga mērķis ir konstatēt grūtniecības ar DS. Bet reizēm skrīninga rezultāti var norādīt arī uz kādu citu hromosomālu patoloģiju. Var gadīties, ka, veicot diagnostisko analīzi DS izslēgšanai, tiek atrastas citas hromosomu izmaiņas. Tās var būt gan nekaitīgas, gan bērna turpmāku attīstību ietekmējošas. To, kādas tieši tās ir un kā ietekmē bērna veselību, vecākiem izskaidro ģenētiķis.

„Bērnam ir apstiprināts Dauna sindroms”

Neliela daļa sieviešu, kuras veic diagnostisko analīzi, uzzinās, ka gaida bērnu ar Dauna sindromu. Šādā gadījumā sarunā ar ģenētiķi vecāki parasti nonāk pie viena no diviem lēmumiem – grūtniecību saglabāt, konsultēties ar speciālistiem pirms mazuļa dzimšanas un gatavoties dzīvei ar šādu bērnu vai arī grūtniecību pārtraukt.

Ja gaidāmajam bērnam konstatēta hromosomāla patoloģija, Latvijā grūtniecību iespējams pārtraukt līdz grūtniecības 23 nedēļām un 6 dienām.

Neatkarīgi no tā, kādu lēmumu ģimene pieņem, ir iespējams saņemt informatīvu atbalstu no iesaistītā aprūpes personāla, izrunājot neskaidros jautājumus un iegūstot nepieciešamo informāciju. Vajadzības gadījumā par savu situāciju ir vērts izrunāt ar psihologu vai citu uzticības personu.

Vai Dauna sindroms iedzimst?

Svarīgi ir saprast, ka Dauna sindroms parasti netiek pārmantots no vienas paaudzes otrā. Ģimenē nav jābūt cilvēkiem ar šo sindromu, lai tajā varētu nākt pasaulē mazulis ar DS. Daži domā, ka DS bērni var piedzimt tikai vecāka gadagājuma sievietēm, taču tā nav taisnība. Jebkurā ģimenē var piedzimt bērns ar Dauna sindromu, bet risks, ka tas tā notiks, pieaug līdz ar vecāku gadiem. Jo vecāka ir sieviete, jo lielāka varbūtība, ka viņas bērnam būs DS. Piemēram, 20 gadu vecai sievietei risks ir 1 no 1500 (kas ir aptuveni 0,06%), 30 gadu vecai – 1 no 900 (0,1%), bet 40 gadu vecai sievietei – 1 no 100 (1%).
 

Kāpēc rodas ģenētiskā patoloģija?

Parasti cilvēka šūnā ir 23 hromosomu pāri – kopā 46 hromosomas. Kad mūsu organismā veidojas dzimumšūnas – olšūnas un spermatozoīdi –, hromosomu skaits tiek sadalīts uz pusēm – katra dzimumšūna drīkst saturēt tikai 23 hromosomas. Sadales process ne vienmēr norit pareizi, un veidojas dzimumšūnas ar lielāku vai mazāku hromosomu skaitu. Kļūdas rodas neatkarīgi no mūsu gribas, fiziskās aktivitātes vai apēstajiem produktiem. Ja bērna rašanās procesā piedalās dzimumšūna ar lieku 21. hromosomu, mazulim būs Dauna sindroms. Šo lieko hromosomu no visām šūnām izņemt nav iespējams, tāpēc DS nav izārstējams.
 

Kādi ir cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms?

Šajā brīdī vecākiem ir jāpieņem viens no smagākajiem lēmumiem mūžā – ļaut bērnam piedzimt un dzīvot tā, kā viņš ar šo slimību spēj dzīvot, vai arī izšķirties par labu dzemdību izraisīšanai un grūtniecības pārtraukšanai.
 

Fakti par bērnu ar Dauna sindromu

Pirms galīgā lēmuma pieņemšanas der zināt dažus faktus par cilvēkiem ar Dauna sindromu. Nav iespējams dažos vārdos aprakstīt to, kādi ir bērni ar DS, – viņi cits no cita ir ļoti atšķirīgi gan izskata, gan spēju, interešu un personības ziņā (gluži tāpat, kā jebkurš cilvēks). Tomēr šiem bērniem ir raksturīgi vairāk vai mazāk izteikti mācīšanās traucējumi, viņu attīstība (gan fiziskā, gan garīgā) notiek lēnāk. 

Ir grūti prognozēt, cik šī aizture būs liela katram konkrētajam bērnam, kā arī to, kādi šie cilvēki būs un kāda būs viņu dzīves kvalitāte pieaugušo vecumā. 

Daži pieaugušie ar Dauna sindromu ir spējīgi strādāt algotu darbu un dzīvot pietiekami neatkarīgu dzīvi, tomēr lielākajai daļai visu mūžu ir nepieciešams papildu atbalsts un līdzcilvēku palīdzība. DS skar vairākas orgānu sistēmas – bērniem var būt sirdskaite, redzes un dzirdes funkciju traucējumi, lēnāka vairogdziedzera darbība un citas veselības problēmas. Tas nenozīmē, ka visiem šiem bērniem ir visas problēmas, turklāt daļa simptomu ir veiksmīgi ārstējami. Bērniem ar DS ir nepieciešama papildus speciālistu uzraudzība, lai iespējamos veselības sarežģījumus laikus konstatētu. Daļa cilvēku ar DS dzīvo līdz  50 gadu vecumam, daži pat līdz 70 gadiem.
 

Izmantota informācija no NHS Fetal Anomaly Screening Programme.