Pārtraukušās grūtniecības iemesla atrašana

Šis izmeklējums iekļauj augļa (embrija) visu hromosomu komplekta analīzi, kas tiek veikta ar zemas izšķirtspējas pilna genoma sekvenēšanu (NGS - Next generation sequencing), ar kuras palīdzību iespējams noteikt 1.-22. pāra autosomu un X, Y dzimumhromosomu skaitliskās izmaiņas un/vai liela izmēra strukturālus bojājumus.

Ja grūtniecība ir apstājusies (missed abortion), visbiežāk ir liela vēlme iemeslus meklēt vecāku rīcībā vai rīcības trūkumā, tomēr visbiežāk grūtniecības neprogresē tieši augļa hromosomālā komplekta izmaiņu dēļ. Ģenētiskā izmeklēšana dod atbildi uz jautājumu, vai iemesls ir meklējams augļa hromosomālajā komplektā, vai arī nepieciešama papildus speciālistu iesaistīšana, lai precizētu citu augļa bojāejas iemeslu. Galvenais izmeklējuma mērķis - atrast grūtniecības pārtraukšanās iemeslu un izstrādāt stratēģiju veiksmīgai bērna ieņemšanai un grūtniecībai.

13 FOTO

Ģenētikas centrs iVF Riga

+ 9

Skatīt visus

Ģenētikas centra iVF Riga Ārsts ģenētiķis Liene Korņejeva skaidro: 

“Brīdī, kad satiekas olšūna un spermatozoīds, pirmā bērna šūna saņem ģenētisko materiālu. Tas ir “iepakots” hromosomās, kuru skaits normāli katrā šūnā ir 46. Tomēr salīdzinoši bieži dzimumšūnas satur nepareizu hromosomu skaitu un embrija attīstība attiecīgi sākas ar 45, 47 vai citu izmainītu hromosomu skaitu. Šādi embriji bieži iet bojā pirms piestiprināšanās pie dzemdes sienas vai pirmajās 8 grūtniecības nedēļās.

Ja, veicot materiāla izmeklēšanu pēc zaudētas grūtniecības, mēs konstatējam izmainītu hromosomu skaitu, tas ne tikai dod vecākiem atbildi uz jautājumu, kādēļ bērniņa attīstība apstājās, bet arī dod iespēju saprast, vai pastāv paaugstināts risks šādai patoloģijai atkārtoties. Kopumā reti ir sastopama ģimene, kuras stāstā nav kāda rindkopa par grūtniecības zaudēšanu agrā laikā – tas notiek daudz biežāk, kā mums šķiet. Tomēr ir dažas ģimenes, kuru bērniņiem ir salīdzinoši lielāks risks sākties ar nepareizu hromosomu komplektu pirmajā šūnā. Un nereti tieši atrodot viena bērniņa apstāšanās iemeslu, kļūst skaidrs, kuras ir šīs riska ģimenes un kā viņām palīdzēt. 

Lai arī sākotnēji ieviestais izmeklējums bija plānots tikai hromosomālo patoloģiju konstatēšanai, laika gaitā ir nācies secināt, ka arī tad, kad analīzes rezultāts ir neizmainīts un iemesls joprojām paliek neskaidrs, pie grūtniecības zaudēšanas iemesla meklēšanas ārsti speciālisti ķeras ar citu skatījumu – šos gadījumus vairs nav iespējams attiecināt tikai uz “nepareizu ģenētiku”, ir padziļināti jāmeklē endokrinoloģijas, hematoloģijas, ginekoloģijas un citos lauciņos.”

Publicitātes foto.

Mums ir ļoti svarīgi, lai cilvēki ir informēti par ģenētisko testu sniegtajām iespējām, jo bieži mēs varam aiztaupīt savus nākotnes pārdzīvojumus tikai vien ar to, ka mums ir zināšanas par pieejamajām iespējām un mēs tās izmantojam savā un savas nākotnes labā.

Kā ir jārīkojas gadījumos, kad ir notikusi spontāna grūtniecības pārtraukšanās? Šo informāciju varat atrast mūsu mājas lapā.