Atkārtoti spontānie aborti pēc viena vesela bērniņa. Kādi ģenētiskie izmeklējumi ir jāveic?

Mammas jautājums:

Labvakar! Šovakar esmu atlaista mājās pēc sava 3. spontānā aborta. Vācijā, kur dzīvoju, noteikumi paredz,ka pēc trešās spontānā aborta (SA) reizes sievietei ir tiesības uz slimokases apmaksātiem ģenētiskiem izmeklējumiem,lai noskaidrotu grūtniecības pārtraukšanās iemeslus. Man ir tāds jautājums – vai tādas lietas kā ģenētiskas “nepareizības” - hromosomu traucējumi vai pat asinsreces traucējumi – ir kaut kas, kas var rasties dzīves laikā? Jo viens bērniņš man ir – nācis pasaulē iznēsāts un bez sarežģījumiem. Tad jautājums ir: mums pirms četriem gadiem “paveicās” vai tiešām manī kaut kas ir izmainījies? Esmu 32 gadus veca. Liels paldies!

Atbild Liene Korņejeva, ārste-ģenētiķe:

Labvakar. Vispirms - man ir žēl, ka Tev jāiet cauri tik sarežģītai un sāpīgai pieredzei, kas izraisa pārdomas par to, ka "kaut kas ar mani nav kārtībā". Tomēr ne vienmēr spontānā vai "missed" (apstājusies sirsniņa) aborta iemesls ir saistīts ar vecāku veselības stāvokli, asinsreces sistēmu vai vecāku hromosomām. Ir gadījumi, kad topošajai mammai ir kāda infekcija vai tīri anatomiska problēma, bet pietiekami bieži grūtniecība pārtrūkst tādēļ, ka bērniņam nav pareizs hromosomu skaits un viņš tālāk attīstīties nevar. 

Ne vienmēr spontānā vai "missed" aborta iemesls ir saistīts ar vecāku veselības stāvokli, asinsreces sistēmu vai vecāku hromosomām. 

Šādu "nepareizu" komplektu bērniņš var iegūt no tā, ka vienam no vecākiem, veidojoties dzimumšūnām, hromosomas tiek nepareizi sadalītas. Tādas kļūdas notiek bez acīmredzama iemesla (vecāku hromosomas ir normālas) un pietiekami bieži, un ir viens no galvenajiem agrīnu spontāno abortu iemesliem (arī to, kurus sieviete pat nepamana, jo reizēm implantācija jeb piestiprināšanās pie dzemdes gļotādas nenotiek un izveidojusies šūnu "avenīte" izdalās MR laikā). Šis ir iemesls, kāpēc pēc pirmā spontānā aborta parasti neviens nemetas vecākiem taisīt padziļinātas ģenētiskas analīzes. Tas gan nenozīmē, ka izmeklējumi nav jātaisa nekādi - bet par to labāk lai atbild ginekologs. 

Tad, ja pārim ir bijuši trīs SA, vai arī ir kādas citas lietas, kas varētu norādīt uz iespējamām hromosomu lietām, gan mammai, gan tētim būtu jātaisa hromosomu analīze. Tajā neviens īsti negaida redzēt kādu lieku hromosomu, bet gan īpatnēju situāciju, kad kādas no hromosomām ir savā starpā samainījušās ar galiem vai fragmentiem. Ai, tas ir sarežģīti tā vienkārši izstāstīt; vārdu sakot, ja kādam no vecākiem tiek atrasts kas izmainīts, seko saruna ar ģenētiķi, kurš tad zīmē, shēmo un skaidro, kas tas ir un ko tas nozīmē. Tas, kas ir svarīgi - parasti arī tad, ja vienam no vecākiem ir kādas izmaiņas hromosomās, tas neizslēdz iespēju piedzimt veselam bērniņam. Tavā gadījumā iesaku nezīlēt kafijas biezumos, bet uztaisīt šīs analīzes un, ja tās ir izmainītas, nekrist panikā, bet izrunāties ar speciālistu. Ja analīzes ir normālas, jāmeklē cits iemesls, paturot prātā, ka reizēm iemeslu atrast neizdodas. Tas, ka jums jau ir viens vesels bērniņš, nozīmē, ka veseli bērni jums var būt - un tas ir svarīgi. Reizēm šādos gadījumos piedāvā veikt IVF, bet te jau es esmu ieslīdējusipar tālu tematā. Lai jums veicas tikt pie brālīša vai māsiņas!