Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika: kā vecāki ar ģenētiski pārmantotām slimībām tiek pie vesela bērna

Viena no tādām priekšrocībām ir pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika. Par šo metodi Neauglības ārstēšanas kampaņas ietvaros stāsta Klīnikas EGV embrioloģe, medicīnas zinātņu doktore Ilona Joniņa.
 

Pāri, kam pastāv ģenētiski pārmantotu slimību risks, vienmēr uztraucas, vai varēs ieņemt veselu bērniņu. Ir daudz analīžu un procedūru, kas, iestājoties grūtniecībai, palīdz noteikt, vai auglim ir kādi attīstības traucējumi. Bet kā būtu, ja topošā bērna veselības stāvokli noteiktu, vēl pirms viņš ir nonācis mammas vēderā? Embriologi un reproduktologi atzīst, ka tas ir iespējams. „Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir metode, kas ļauj pāriem, kam pastāv ģenētiski pārmantotu slimību risks, izvairīties no izmainīto gēnu pārmantošanas tālāk pēctečos,” stāsta embrioloģe I. Joniņa. Ideja ir ļoti vienkārša: abi vecāki nodod savu ģenētisko materiālu, un olšūna tiek apaugļota ar spermatozoīdiem laboratorijas vidē, kur uzreiz ir iespējams pārbaudīt, vai embrijs ir mantojis nevēlamo slimību. Tālāk sievietes dzemdē tiek pārnesti tikai veseli embriji, līdz ar to vecāki ir atbrīvoti no neziņas. Vairs nav jābaidās uzzināt par smagu diagnozi, kuras dēļ būs jāpārtrauc grūtniecība vai jālaiž pasaulē slims bērniņš.
 

„Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ļauj izvairīties, piemēram, no hemofilijas, cistiskās fibrozes, Hantingtona slimības, Alcheimera slimības, retinoblastomas, ģimenes krūts un olnīcu vēža, hromosomu skaita un uzbūves anomālijām, mitohondriālas disfunkcijas un daudzām citām slimībām,” atklāj embrioloģe. Pasaules lielāko klīniku dati liecina, ka, pētot embrijus, atrod samērā lielu hromosomālo anomāliju skaitu — no 40 līdz 80 %, tāpēc par šo metodi ir ieteicams aizdomāties pāriem, kas atbilst šiem kritērijiem:
 

• pacienti ar hromosomu anomālijām;
• sievietes vecākajā reproduktīvajā vecumā (no 35 gadu vecuma);
• vīrieši ar smagiem spermas veidošanās traucējumiem;
• pāri, kas piedzīvojuši divus un vairāk spontānos abortus;
• pāri ar atkārtotiem neveiksmīgiem medicīniskās apaugļošanas mēģinājumiem.

Taujāta, kādas tehnoloģijas ir pieejamas Latvijā, embrioloģe atzīst, ka strādā ar visprogresīvākajām metodēm un aparatūru. „Mums ir pieejama Microarray (array-CGH) analīze 24 hromosomu noteikšanai un Next Generation Sequencing System jeb NGS, kas ir vismodernākās un rezultatīvākās metodes. Konsultācijas laikā speciālists izstāstīs, kas slēpjas aiz šiem nosaukumiem, un palīdzēs izvēlēties vispiemērotāko un rezultatīvāko metodi,” stāsta I. Joniņa.
 

Neauglības ārstēšanas kampaņa ilgst jau sesto gadu. Piecu gadu laikā neauglības ārstēšanai savākti vairāk nekā 120 000 eiro. Kampaņu īsteno sabiedriskā labuma organizācija "Taureņa efekts" sadarbībā ar nacionālo mazumtirdzniecības tīklu “ELVI” un klīniku “EGV".