Kā topošajiem vecākiem var palīdzēt ģenētiķis?

Katrs cilvēks ir kādas slimības nēsātājs, bet lielākajai daļai no mums ģimenē nav zināmu stāstu par šīm slimībām, jo nēsātāji parasti ir veseli. Ģenētiķa konsultācija tiek rekomendēta, ja ir grūtniecība pēc 37 gadu vecuma, ģimenē iedzimtas vai pārmantotas slimības, radniecīgas laulības, kā arī izmainīti ģenētisko analīžu (arī grūtnieču pirmā trimestra skrīninga) rezultāti.

Ģenētiķa konsultācijas laikā tiek ievākta anamnēze, zīmēts ciltskoks četrās  paaudzēs, analizēti izmeklējumu rezultāti un sniegtas rekomendācijas, atbilstoši situācijai. Pirms ģenētiķa konsultācijas nepieciešams pārdomāt savas ģimenes ciltskoku. Ģenētiķis jautās par to, vai ir zaudētas grūtniecības, vai ir bijuši bērni, kas piedzimuši un nomiruši, vai kādam tuviniekam ir garīgās un/vai fiziskās attīstības traucējumi, vizuālas īpatnības ģimenē. Vēlams noskaidrot arī par tuvāko radinieku miršanas iemesliem un vecumu miršanas brīdī.

Ģenētiskie izmeklējumi pirms medicīniskās apaugļošanas

Līdz ar vecumu palielinās hromosomu dalīšanās traucējumi, tādēļ ģenētiskie izmeklējumi ieteicami gan topošajām mātēm pēc 37 gadu vecuma, gan sievietēm, kurām bijuši vairāki neveiksmīgi medicīniskās apaugļošanas mēģinājumi. Tāpat tos ieteicams veikt, ja iepriekšējā grūtniecībā bijusi hromosomāla saslimšana.  

Testēšana pirms medicīniskās apaugļošanas ļauj iegūt zināšanas par potenciālajiem riskiem un ļauj pieņemt lēmumus par alternatīvām reprodukcijas iespējām. Ir dažāda veida ģenētiskie izmeklējumi, katram pacientam piemērotākos noteiks ārsts.

Pastāv trīs pirms implantācijas ģenētiskās testēšanas (PGT) veidi. Visiem nepieciešama medicīniskā apaugļošana. 

PGT-A (iepriekš zināma kā PGS) pārbauda visu 46 hromosomu klātbūtni. Mērķis – novērtēt, vai embrijiem ir hromosomu anomālijas vai nepareizs hromosomu skaits (aneiploīdija).  PGTA – A neizmeklē citus ģenētiskos stāvokļus vai slimības. PGT- A izmeklējumi mazina zaudētu grūtniecību skaitu (arī līdz ar gadiem) un palielina veiksmīgi dzimušo bērnu skaitu. 

PGT-M monogēns (iepriekš zināms kā PGD) viena gēna mutāciju izraisītām saslimšanām, piemēram, cistiskā fibroze, Hantingtona slimība. PGT-M mērķis ir identificēt embrijus, kuros ir viena gēna izmaiņas, kuras iepriekš identificētas vienā vai abos vecākos. 

PGT- SR (iepriekš zināmas kā PGD hromosomu struktūras izmaiņas) mērķis ir noteikt embrijus, kuros ir nesabalansēti hromosomu strukturāli pārkārtojumi, kas iegūti no vecākiem.

Droši ģenētiskie izmeklējumi grūtniecēm

Patlaban Latvijā jau pieejami jaunākās paaudzes ģenētiskie izmeklējumi – neinvazīvi prenatālie testi, kas ir topošai mātei un mazulim nekaitīgi, droši skrīningi. Testi tiek veikti, paņemot divus stobriņus ar grūtnieces asinīm. Testa ietvaros tiek analizēta placentas brīvā DNS, kas cirkulē grūtnieces asinīs. Šo testus var veikt jau no grūtniecības pilnas devītās nedēļas.  
 

Pirmā veida skrīnings ir ar augstu jutību un specifiskumu biežāk sastopamajām hromosomālajām slimībām. Salīdzinot ar pirmā trimestra bioķīmisko skrīningu, neinvazīvajiem prenatālajiem testiem ir augstāka jutība un būtiski mazāks viltus pozitīvo rezultātu skaits, nosakot biežākās aneiploīdijas. Tas nozīmē mazāk satraukuma topošajiem vecākiem. Savukārt prenatālais skrīnings biežāk sastopamajām monogēnajām slimībām analizē 30 gēnus. Skrīningā ir ietvertas saslimšanas, kuras varētu tikt neatklātas grūtniecības laikā, ja netiek veikta papildus ģenētiskā testēšana.
 

Nēsātāja statusa noteikšana ir ģenētiskā izmeklēšana, kas ļauj pārim saprast riskus nodot kādu konkrētu saslimšanu savam bērnam. Ja partneris ir tieši tādas pašas saslimšanas nēsātājs, tad risks piedzimt bērniņam ar konkrēto slimību ir paaugstināts. Katrai topošajai māmiņai piemērotākos un ieteicamos izmeklējumus ieteiks ģenētiķis.