Ja cilvēkam ir hemofilija, kas jāņem vērā, pieņemot lēmumu radīt pēcnācējus?

Situāciju skaidro Baiba Ziemele, Latvijas Hemofilijas biedrības vadītāja.

Kā slimība tiek nodota

Visbiežāk hemofilija un citi asins recēšanas traucējumi tiek mantoti ģenētiskā ceļā. Šobrīd ir noteikts, ka jebkuram cilvēkam, kam VIII vai IX faktora līmenis asinīs ir mazāks par 40 %, diagnosticē hemofiliju. Agrāk uzskatīja, ka asinsreces traucējumi rodas no tuvu radinieku laulībām, taču tā nav taisnība, īpaši mūsu reģionā, kur tas nav raksturīgs. Hemofilija skar visu rasu, tautību un sociālo slāņu cilvēkus līdzīgi. Atsevišķos gadījumos, lai piedzimtu bērns ar retiem asins recēšanas traucējumiem, ir jāsatiekas diviem cilvēkiem, kam abiem ir kāds gēns, kas reizēm pašiem pat neizpaužas kā slimība, taču tas nenozīmē, ka vecākiem ir radniecība. 

Visticamāk, sievietes ar asinsreces traucējumiem nonāks Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Dzemdību nodaļā, kur mediķiem būs gan nepieciešamās zāles, gan zināšanas šādu sieviešu aprūpē.

Agrāk arī uzskatīja, ka sievietes pārnes hemofilijas gēnu, bet slimo tikai vīrieši. Tagad to skaidro tā, ka vīriešiem biežāk ir smaga hemofilija, bet arī sievietes var būt simptomātiskas gēna nesējas – tas nozīmē, ka viņām pašām faktora līmenis ir mazāks par 40%, tātad ir hemofilija vieglā formā. Reizēm šis gēnu defekts var būt ierakstīts sievietes DNS, bet neizpausties. Turklāt trešdaļai bērnu, kas piedzimst ar hemofiliju, gēnu mutācija notikusi spontāni (nebija iespējams paredzēt).

Ētiskas dabas jautājums

Protams, ja pēkšņi ģimenē parādās šāda slimība, rodas pārsteigums un neziņa – no kurienes tā varētu būt? Var uzskatīt, ka doma par pēcnācēju radīšanu ir ētiskas dabas jautājums, taču, kā uzsver B. Ziemele, vecākiem nevajadzētu sevi tik ļoti vainot un pārmest sev par šīs slimības nodošanu bērniem. Tāpat ir novērots, ka apmēram 30 % hemofilijas slimnieku tā ir radusies spontānas gēnu mutācijas rezultātā, kam ar vecāku gēniem nav saistības, un ne vienmēr ir nosakāms, no kurienes šī slimība ir cēlusies.

Kā plānot grūtniecību

Lai atvieglotu hemofilijas slimnieku ceļu uz ģimenes plānošanu, sadarbībā ar Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķiem ir izveidots algoritms, kā tiek veiktas pārbaudes un aprūpe grūtniecēm ar asins recēšanas traucējumiem un kā rīkoties, ja ir aizdomas, ka bērniem varētu būt asinsreces traucējumi. 
Sievietēm ar asinsreces traucējumiem ir lielāks risks uz asiņošanu dzemdību vai pēcdzemdību laikā, tāpēc ir labi, ja sieviete ir informēta par savu slimību, lai gan viņa, gan ārsti varētu būt maksimāli sagatavojušies. Visticamāk, sievietes ar asinsreces traucējumiem nonāks Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Dzemdību nodaļā, kur mediķiem būs gan nepieciešamās zāles, gan zināšanas šādu sieviešu aprūpē. Ja gaidāms bērns ar asins recēšanas traucējumiem, dzemdību palīdzības sniegšanā tiks iesaistīti arī hematologi no bērnu slimnīcas. 

Katrs konkrētais gadījums ir jāizvērtē kopā ar ārstu – ir ģimenes, kuras lemj par labu ārpusdzemdes apaugļošanai, tāpat arī ir ģimenes, kas izlemj bērnus neradīt. 

B. Ziemeles ieskatā, bērnu plānošana arī cilvēkiem ar hemofiliju un citiem asins recēšanas traucējumiem nav izslēgta – lai arī šī slimība apgrūtina pacienta ikdienas dzīvi, ir zāles, ar kurām tā ir kontrolējama. Ģimenēm rūpīgi jāizvērtē visi riski, jāapbruņojas ar informāciju un pacietību. Taču noteikti ir lietas, ar kurām ir jārēķinās, ja ģimenē ienāk bērns, kas sirgst ar hemofiliju. Katrs konkrētais gadījums ir jāizvērtē kopā ar ārstu – ir ģimenes, kuras lemj par labu ārpusdzemdes apaugļošanai, tāpat arī ir ģimenes, kas izlemj bērnus neradīt. Latvijā ik gadu piedzimst 1–2 bērni ar hemofiliju A, un katrus 2–3 gadus – 1 bērns ar hemofiliju B.

Ja vienam bērnam  ir hemofilija, vai tas nozīmē, ka arī otram tā būs?

Iespējams, it īpaši, ja ir zināms, ka tā ir mantota no vecākiem. Taču, ja tā ir spontānā gēnu mutācija, tad to prognozēt nevar.

Latvijas Hemofilijas biedrība nav saistīta ar hema.lv izveidi, saturu, popularizēšanu.  Hemofilija.lv ir neatkarīgs, biedrības veidots interneta resurss ar izsmeļošu informāciju no starptautiskām organizācijām ikvienam cilvēkam ar asins recēšanas traucējumiem, viņu tuviniekiem, dažādiem speciālistiem.

Hema.lv ir biomedicīnas kompānijas Takeda izveidots informatīvs resurss.