Если у человека гемофилия, что надо учитывать, принимая решение произвести на свет потомство?

Ситуацию поясняет Байба Зиемеле, руководитель Латвийского общества гемофилии.

Как болезнь передается

Чаще всего гемофилия и другие нарушения свертываемости крови наследуются генетическим путем. В настоящее время установлено, что у любого человека, у которого уровень фактора VIII или IX в крови составляет менее 40 %, диагностируют гемофилию. Раньше считалось, что нарушения свертываемости крови возникают от брака между близкими родственниками, но это не правда, особенно в нашем регионе, где это не характерно. Гемофилия затрагивает людей всех рас, национальностей и социальных слоев. В отдельных случаях, чтобы родился ребенок с редкими нарушениями свертываемости крови, нужно встретиться двум людям, у которых у обоих есть какой-то ген, который иногда у них самих даже не проявляется как болезнь, но это не означает, что у родителей есть родство.

Скорее всего, женщины с нарушениями свертываемости крови окажутся в родильном отделении Клинической университетской больницы Паулса Страдиньша, где у медиков будут и необходимые лекарства, и знания по уходу за такими женщинами. 

Раньше также считали, что женщины переносят ген гемофилии, но болеют только мужчины. Теперь это объясняется тем, что у мужчин чаще бывает тяжелая гемофилия, но и женщины могут быть симптоматическими носителями гена — это означает, что у них самих уровень фактора меньше 40 %, значит, есть гемофилия в легкой форме. Иногда этот дефект генов может быть записан в ДНК женщины, но не проявляться. К тому же у трети детей, рожденных с гемофилией, генная мутация произошла спонтанно (невозможно было предвидеть).

Вопрос этической природы

Конечно, если вдруг в семье появляется такая болезнь, возникает удивление и неизвестность — откуда она может быть? Можно считать, что мысль о рождении потомков — это вопрос этической природы, но, как подчеркивает Б. Зиемеле, родители не должны так сильно винить и корить себя за передачу этой болезни детям. Также замечено, что примерно у 30 % больных гемофилией она возникла в результате спонтанной мутации генов, которая не связана с генами родителей, и не всегда можно определить, откуда взялась эта болезнь.

Как планировать беременность

Чтобы облегчить путь больных гемофилией к планированию семьи, в сотрудничестве с генетиками Детской клинической университетской больницы создан алгоритм, как проводятся проверки и уход за беременными с нарушениями свертываемости крови и как действовать, если есть подозрения, что у детей могут быть нарушения свертываемости крови.

У женщин с нарушениями свертываемости крови выше риск кровотечений во время родов или после родов, поэтому хорошо, если женщина информирована о своей болезни, чтобы и она, и врачи могли быть максимально подготовлены. Скорее всего, женщины с нарушениями свертываемости крови окажутся в родильном отделении Клинической университетской больницы Паулса Страдиньша, где у медиков будут и необходимые лекарства, и знания по уходу за такими женщинами. Если ожидается ребенок с нарушениями свертываемости крови, к родовспоможению будут привлечены и гематологи из детской больницы.

Каждый конкретный случай нужно оценить вместе с врачом — есть семьи, которые принимают решение в пользу внематочного оплодотворения, также есть и семьи, которые решают детей не рожать.

Б. Зиемеле считает, что планирование детей и для людей с гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови не исключено — хотя эта болезнь затрудняет повседневную жизнь пациента, есть лекарства, с помощью которых она контролируется. Семьям следует тщательно оценить все риски, вооружиться информацией и терпением. Но, конечно, есть вещи, с которыми надо считаться, если в семье появляется ребенок, который страдает гемофилией. Но каждый конкретный случай нужно оценить вместе с врачом — есть семьи, которые принимают решение в пользу внематочного оплодотворения, также есть и семьи, которые решают детей не рожать. В Латвии ежегодно рождаются 1-2 ребенка с гемофилией А и каждые 2-3 года — 1 ребенок с гемофилией В.

Если у одного ребенка есть гемофилия, то это означает, что и у другого она будет?

Возможно, особенно если известно, что она унаследована от родителей. Но если это спонтанная мутация генов, то ее нельзя прогнозировать.

Латвийское общество гемофилии не связано с созданием, содержанием, популяризацией hema.lv. Hemofilija.lv — независимый, созданный обществом интернет-ресурс с исчерпывающей информацией от международных организаций для каждого человека с нарушениями свертываемости крови, его близких, различных специалистов.

Hema.lv — это информативный ресурс, созданный биомедицинской компанией Takeda.