Рассказ семьи о наследуемом поколениями нарушении свертываемости крови — синдроме Виллебранда

Болезнь Виллебранда, как и другие связанные с нарушениями свертываемости крови заболевания, принадлежит к редким болезням. Она затрагивает около 1 % популяции, из которых только десятая часть людей знает, что у них есть эта болезнь. Инета подчеркивает, что только в тяжелых случаях человек в сравнительно раннем возрасте попадает к специалисту, который после проведения соответствующих обследований и определяет диагноз. Она сама с синдромом Виллебранда «познакомилась» в возрасте примерно пяти лет, а ее сыну диагноз был поставлен через месяц после празднования первого юбилея.

Наследие генов

Так получилось, что болезнь Виллебранда Инета унаследовала от своего отца и передала эту генную мутацию сыну. Детям тесты анализов крови проводят — определяют факторы коагуляции — только после года, так как у младенцев эти показания могут быть обманчивыми. «Так как мой сын родился в начале зимы, когда обычно бывает вирусный сезон, в том числе грипп, я решила, что эти четыре или пять месяцев ничего не изменят и я приведу его на анализы весной, когда будет визит и к гематологу», — вспоминает Инета. Однако диагноз Земгусу поставили быстрее. Он всегда был активным мальчиком, рано начал сидеть, вставать, ходить и танцевать. Во время одного такого танца Земгус так увлекся, что нечаянно прикусил себе язык. «Обычно язык и губы и так кровоточат достаточно сильно, но у сына кровотечение продолжалось полтора часа, и тогда я поняла, что хорошо не станет и нужно вмешательство врачей», — многолетний опыт Инеты с собственными ранами был безошибочным. Вооружившись своими медикаментами, которые обычно вводят пациентам с Виллебрандом в острых случаях, она вместе с сыном поехала в детскую больницу. «Я объяснила, что у меня есть такая врожденная болезнь, что ребенку еще не сделаны анализы, но клинические признаки свидетельствуют, что и у него все-таки есть это заболевание. Если говорить о кровотечение в слизистых, то самое трудное у синдрома Виллебранда в том, что это кровотечение после длительного времени прекращается, но потом снова начинается», — рассказывает Инета.

Снова в больнице

В детской больнице Земгусу зашили язык, но Инете не удалось поговорить с гематологом, как и во второй раз через три дня, когда снова пришлось ехать в больницу. «В то время у сына резались зубы, наверно, он тронул шов на языке, потому что тот снова начал кровоточить», — говорит Инета. На этот раз ей тоже ответили, что нет оснований для консультации гематолога, пока совсем скоро не последовала третья поездка в больницу из-за кровоточащего языка. На этот раз Инета была настойчива и сообщила, что без консультаций гематолога не уйдет! «У сына язык кровоточил целую неделю, у меня такой диагноз — ясно, что это не шутка», — говорит женщина и добавляет, что специалист сразу сказала: без анализов нельзя сказать, какие именно нарушения свертываемости крови у Земгуса, но она на 99 % убеждена, что таковые есть и мальчик унаследовал именно болезнь Виллебранда. Позже уверенность этого гематолога подтвердили и лабораторные исследования. Инета радуется, что сын тоже попал «под заботу прекрасного доктора-гематолога Жанны Ковалевой. Она была и моим врачом в детстве, и теперь мы регулярно обращаемся к ней с разными ежегодными вопросами, а также в острых случаях».

Земгус с сестрой Анете после хорошего старта в кроссе, несмотря на сильный дождь

Инъекции и спорт

«К сожалению, генетически так получилось, что у моего сына самый тяжелый случай — вид проявления болезни свидетельствует, что, скорее всего, это 3-й подтип синдрома Виллебранда, но без специфических генетических анализов, которые не проводят в Латвии, это нельзя определить. В случае синдрома Виллебранда измеряют два фактора, определяющих возможности свертывания крови, — сам фактор Виллебранда и 8-й фактор. Они оба немного колеблются, потому что на эти факторы влияют как гормональные изменения в человеческом теле, так и то, как давно или недавно введены факторы свертывания. У Земгуса они очень низкие.

Когда выходишь из дома, лекарства всегда должны быть с собой.

Медикаменты, которые обычно используются в таких случаях, не действовали для моего сына. У него были такие частые эпизоды кровотечения... Год назад доктор Ковалева решила сменить терапию, и теперь мы используем специальные лекарства, которые обычно выписывают в случае гемофилии, — рассказывает Инета и добавляет, что медикамент вводится интравенозно — надо колоть в вену, и родителям надо научиться делать это: — Я еще учусь. Взрослым я могу ввести в вену медикамент, а сыну я еще не пробовала. Учусь».

Это самое основное, что нужно знать и уметь. Второй важный фактор, который нельзя забывать: когда выходишь из дома, лекарства всегда должны быть с собой, потому что «медикамент специфичен и доступен не во всех больницах».

Я должна убеждать, что Земгус — здоровый ребенок, и у него есть такое же право бегать, прыгать, ушибаться и разбивать нос, как у всех остальных, только у нас есть медикаменты для таких случаев.

Третья важнейшая и наиболее влияющая на повседневную жизнь вещь — это информирование педагогов, руководителей кружков, тренеров и других медиков, например зубного врача, об этом хроническом генетическом заболевании. «Когда я об этом рассказываю, чаще всего человек боится, смущается, и ему кажется, что ребенку в таком случае ничего нельзя делать. Его надо посадить за стеклом, чтобы только что-нибудь не случилось, иначе что он будет делать с этим ребенком? И тогда я должна убеждать, что Земгус — здоровый ребенок, и у него есть такое же право бегать, прыгать, ушибаться и разбивать нос, как у всех остальных, только у нас есть медикаменты для таких случаев», — отмечает Инета, признавая, что эта работа по убеждению — почти самая трудная задача. И все же Земгус учится в спортивной школе, активен, катается на роликах, играет в мяч и делает все остальное, что полагается активным семилетним мальчишкам. Инета вспоминает: «Когда я была маленькой, мне гематолог не разрешал ни танцевать, ни заниматься спортом, чтобы только не было травмы. Сейчас не запрещают заниматься спортом, потому что физическая активность необходима для здоровья каждого человека. И с этим диагнозом ребенок тоже может быть в спорте с профессиональным направлением, только надо внимательно следить за травмами. Земгус осваивает футбол в футбольной школе Metta. По крайней мере, не как у меня, когда в детстве все ножи не были заточены, чтобы только я случайно не порезала палец».

Увлеченный футболист

Характерное носовое кровотечение

В настоящее время недоступны медикаменты, которые полностью вылечили бы эту болезнь и позволили жить, как здоровый человек. Доступные медикаменты позволяют контролировать кровотечение. Земгус использует факторозамещающую терапию, но Инета надеется на генную терапию в будущем: «Я оптимистка и надеюсь, что в следующие десять лет ученые придут к решению, как заменить поврежденный болезнью Виллебранда ген на здоровый ген, а пока лекарство используем только для острых эпизодов кровотечения». Чтобы такое возникло, не обязательно должна быть травма.

Эпизоды кровотечения из носа у него в среднем три раза в месяц.

У Земгуса просто так, без видимой причины может начаться кровотечение из носа — иногда сильное, иногда не очень сильное. «Сын уже узнает это чувство и сразу приходит ко мне. Сам он не боится этого, но пугает всех остальных», — смеется Инета и говорит, что с тех пор, как сын пользуется вторыми, предназначенными для гемофилии медикаментами, кровотечение из носа не настолько частое и довольно быстро прекращается. Исключение — лето, когда жарко и парень становится активнее, поэтому чаще получает какие-то травмы, и осень, когда включается отопление, из-за которого слизистая носа становится более сухой и хрупкой. «В других случаях эпизоды кровотечения из носа у него в среднем три раза в месяц, — говорит Инета, — тогда я смотрю, надо ли на этот раз использовать медикамент или все же нет. Да, есть ситуации, когда введение факторов не требуется, так как рана заживает от традиционных, общеизвестных методов. Это я оцениваю по интенсивности кровотечения, но бывает, что все-таки надо ехать в больницу и просить помощи у медиков», — говорит женщина.

Страх неизвестного

Инета подчеркивает, что психологически трудно все время думать и следить за тем, насколько серьезна травма на этот раз, оценивать ее: «В случае такого тяжелого диагноза, который у нас с сыном, надо думать даже о каждом посещении зубного врача. Если планируется лечить или вырывать зуб, то перед этим обязательно надо вводить лекарства. Нельзя просто пойти к зубному. Однажды один гигиенист попросил меня больше не приходить к нему... Иногда даже медицинский персонал не понимает суть диагноза, потому что это редкое заболевание и не все врачи знают, как оно выражается, поэтому страшно». В свою очередь, саму Инету пугает перелом руки или ноги — такое она не хотела бы испытать ни у себя, ни у сына.

Иногда даже медицинский персонал не понимает суть диагноза, потому что это редкое заболевание и не все врачи знают, как оно выражается, поэтому страшно.

«К счастью, в случае Виллебранда суставы не кровоточат без причины, но в редких случаях это бывает. У сына я ничего такого не наблюдала, но у меня кровоточили суставы пальцев. Это кровотечение происходит с аурой — перед ним я чувствую такое жжение и знаю, что в конкретном месте разорвется кровеносный сосуд. Когда это происходит, кончики пальцев становятся синими, — говорит она и призывает каждого, у кого быстро возникают и долго сохраняются синяки, провериться: — Обычно они большие и долго не рассасываются, то есть не меняют цвет, потому что, когда кровь начинает свертываться, синяки медленно становятся желтыми. Если они долго сохраняются темно-фиолетовыми, это свидетельствует о том, что что-то может быть не в порядке». О возможной проблеме следует задуматься и в том случае, если часто без причины кровоточит нос, десны или какая-то рана. Сестра Инеты также узнала о своем диагнозе только в возрасте 20 лет, когда случайно разорвала ранку на щеке. «Ранка была очень маленькой, но не переставала кровоточить, и тогда сестра сдала анализы, которые показали, что у нее тоже есть этот синдром Виллебранда, но другой — лучше, — рассказывает Инета и в конце разговора призывает окружающих не бояться людей с таким диагнозом: — Как я однажды сказала медсестре в детском саду своего сына: у него не может кровоточить нос так, чтобы ребенок умер за полчаса. А потом я уже приду с медикаментами!»

К сведению

Болезнь Виллебранда (Von Willebrand disease (VWD)) передается в виде генов и является наиболее распространенным нарушением свертываемости крови. В ее основе лежит проблема с белком — фактором Виллебранда (Von Willebrand factor (VWF)), который помогает контролировать кровотечение. Из-за недостаточного уровня VWF в крови не образуется кровяной тромб, и кровотечение затягивается.

Многие люди даже не знают, что у них такая болезнь, потому что в легких случаях симптомы не выражены.

У болезни Виллебранда выделяют три типа:

Тип 1 — уровень фактора Виллебранда в крови понижен. Это самая частая форма болезни, и симптомы обычно умеренные, но в отдельных случаях возможны также серьезные кровотечения.

Тип 2 — структура фактора Виллебранда с дефектами. Симптомы обычно умеренные.

Тип 3 — уровень VWF очень низкий или он вообще отсутствует. Самая тяжелая форма болезни с выраженными симптомами.

Главные симптомы VWD

• Легко появляются синяки.
• Частые или длительные кровотечения из носа.
• Кровоточивость десен.
• Длительное кровотечение от небольших ран.
• Тяжелое или длительное менструальное кровотечение.
• Кровотечение в верхней или нижней части пищеварительной системы.
• Длительное кровотечение после ранения, операции, манипуляций зубного врача или родов.

Если возникают подозрения на заболевание, консультируйтесь с гематологом, который проведет необходимые тесты.