Распознай синдром Хантера

Возможно, при знакомстве с первыми признаками болезни возникает тревожное ощущение, что некоторые из них каждый из нас может увидеть в себе или в своем ребенке. Однако синдром Хантера является редким заболеванием, и в Латвии зарегистрировано только три таких пациента. Также надо подчеркнуть, что о болезни свидетельствует именно комбинация симптомов.

Признаки болезни

Признаки синдрома Хантера могут развиваться уже с одного года. Первые симптомы болезни:

• частые инфекции верхних дыхательных путей и ушей;
• пуповая или паховая грыжа.

Позднее, если не начато лечение, могут появиться:

• сравнительно более грубые черты лица и более грубая структура волос;
• большой живот (из-за увеличенной печени и селезенки);
• прогрессирующие нарушения слуха;
• изменения скелета;
• эти симптомы часто сочетаются с умственной отсталостью.

Комбинация симптомов, которые нельзя игнорировать

Родителям надо обратить особое внимание, если в первые месяцы или годы жизни у ребенка наблюдаются повторяющиеся воспаления ушей, насморк, увеличенные миндалины, аденоиды (носовые миндалины), а также наблюдается паховая или пуповая грыжа.

Синдром Хантера является прогрессирующим заболеванием, и при отсутствии лечения его симптомы с течением времени становятся тяжелее, образуются осложнения, вызывающие инвалидность и преждевременную смерть.

Когда появляются признаки болезни?

Признаки синдрома Хантера могут появиться в возрасте уже от одного до четырех лет. Первые симптомы — пуповая или паховая грыжа, более частые инфекции верхних дыхательных путей и ушей, увеличенная голова, и они могут появиться уже в течение первого года. Позже, после двухлетнего возраста, с прогрессированием болезни могут образоваться сравнительно более грубые черты лица и структура волос. Часто у пациентов констатируют также прогрессирующую тугоухость. Эти симптомы часто сочетаются с умственной отсталостью. У этих детей после одного года умственное развитие не прогрессирует, языковое развитие задерживается.

Однако у части пациентов первые симптомы могут появиться только после 7 лет. В этом случае умственное развитие обычно нормальное, но наблюдаются более частые инфекции верхних дыхательных путей, могут быть немного более грубые черты лица, прогрессируют изменения в скелете, суставах, есть тугоухость, увеличенная печень и селезенка. Голос у пациентов довольно глубокий, хриплый и грубоватый.

О синдроме Хантера может свидетельствовать редкая комбинация обычных проблем со здоровьем [1]:

• в возрасте от 1 до 2 лет у 78 % пациентов есть пуповая грыжа [2] и у 72 % пациентов — воспаление среднего уха [3];
• в возрасте 3–4 лет у 68 % пациентов увеличенные миндалины или аденоиды [2], у части уже может быть проведена аденомэктомия.

Если есть подозрения на эту болезнь

Первый, с кем надо поговорить о своих опасениях, — это определенно семейный врач, у которого можно попросить направление на проведение анализов. Надо помнить, что редких заболеваний так много, что даже семейные врачи могут их все не знать и не распознать. Синдром Хантера нередко легче диагностировать, чем другие лизосомные болезни, так как часто у пациентов характерные для болезни черты лица. Если невролог или семейный врач сталкивается с таким пациентом, то первоначально его определяют как регресс психомоторного развития и отправляют на дальнейшие проверки.

В случае синдрома Хантера в организме накапливаются нерасщепленные мукополисахариды — комплексы углеводов и белков. Количество мукополисахаридов в Латвии можно определить в моче. Если оно повышено, для подтверждения диагноза образцы крови отправляют в лабораторию за границей. Чтобы исключить синдром Хантера как причину вышеупомянутых симптомов, необходима консультация у врача-генетика. На анализ для диагностирования синдрома Хантера может направить также семейный врач или врач-специалист, заполнив форму 27/u, в которой отмечают также клинические симптомы пациента.

1. Визит к семейному врачу с просьбой о направлении на проведение анализов.
2. С направлением врача надо отправляться в Клинику медицинской генетики и пренатальной диагностики в Риге, на Виенибас гатве, 45 (10-й корпус на территории больницы). Анализы делают каждый рабочий день с 9:00 до 15:00. Анализы для диагностики синдрома Хантера бесплатны.

Можно ли лечить эту болезнь?

Поскольку синдром Хантера является генетической болезнью, причина которой — изменения в гене, он неизлечим, по крайней мере сейчас. Однако доктор Зита Круминя убеждена, что в ближайшем или далеком будущем с развитием генной терапии будет возможна замена поврежденных генов на здоровые. В случае синдрома Хантера в клетках организма накапливаются мукополисахариды, или гликозаминогликаны, так как в организме не хватает одного конкретного фермента, или энзима, — идуроната-2-сульфатазы (I2S), который расщепляет мукополисахариды. Накопление этих комплексов в клетках вызывает их уплотнение, увеличение органов, повреждение клеток и нарушение функционирования систем органов.

Комплекс лечения включает в себя как симптоматическую терапию, так и энзимозамещающую терапию, в случае которой недостающий энзим регулярно (1 раз в неделю) вводят в организм. Синдром Хантера является прогрессирующим заболеванием, и при отсутствии лечения его симптомы с течением времени становятся тяжелее, образуются осложнения, вызывающие инвалидность и преждевременную смерть.

Использованная литература

1. Initial Report from the Hunter Outcome Survey; J Edmond Wraith et al. Genetics in Medicine volume 10, pages 508–516 (2008).

2. Wraith JE et al. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.

3. Keilmann A et al. J Inherit Metab Dis 2012; 35(2): 343–353.