Manam 11 mēnešus vecajam dēlam atklāta reta ģenētiska slimība

Eiropā mukoviscidoze ir visbiežāk sastopamā ģenētiskā (iedzimtā) slimība. Nēsātājs var būt jebkurš  vesels cilvēks. Taču Latvijā šo slimību atklāj vidēji vienam bērnam gadā, kaut gan saskaņā ar statistikas rādītājiem Eiropā un baltajā rasē kopumā Latvijā gadā vajadzētu piedzimt vidēji 6-7 bērniem ar šo slimību*. Sanāk jau neliela bērnudārza grupiņa. Bet kur viņi ir?

Pārējiem diagnosticē hroniskus elpošanas vai gremošanas traucējumus, no kā, iespējams, daļa nomirst jau pirmajā dzīves gadā. Jeb nedaudz vēlāk. Jo šī slimība visbiežāk sevi atklāj jau ļoti agrīnā vecumā un, ja pietiekami laicīgi neuzsāk atbilstošu profilaktisko ārstēšanu, tad samērā drīz var izrādīties mokoša un letāla. Pirms 20 gadiem tā bija neārstējama bērnu slimība, šobrīd slimības skartie dzīvo apmēram 30 gadus, pēdējos gados dzimušajiem, kam slimība laicīgi diagnosticēta, piesardzīgi tiek paredzēti apmēram 40-50 gadi, tomēr zinātne attīstāsn un pastāv cerība, ka vēl pēc laika šī slimība būs jau ārstējama.

Šī slimība visbiežāk sevi atklāj jau ļoti agrīnā vecumā un, ja pietiekami laicīgi neuzsāk atbilstošu profilaktisko ārstēšanu, tad samērā drīz var izrādīties mokoša un letāla.

Iespējami, vienkārši runājot, slimības rezultātā visi dziedzeri izdala pārāk biezus sekrētus. Visvairāk cieš plaušas (jo pamazām “aizķep” mazās plaušu poras, turklāt vide kļūst ērta visdažādākajām infekcijām) un gremošanas sistēma (jo “aizķep” aizkuņģa dziedzera kanāli, aknas). Viens no svarīgākajiem rādītājiem, pēc kā tiek diagnosticēta slimība, ir sviedru sāļums – tiek veikts sviedru tests. Visiem slimības skartajiem sviedri ir daudz sāļāki nekā parasti.

Un varbūt tieši te ir daļa no atbildes, kāpēc Latvijā nevar izveidot kaut vai iedomātu bērnudārza grupiņu no cistiskās fibrozes slimniekiem? Piemēram, mūsu gadījumā nātrija līmenis dēla asinīs bija zems (kas ir pirmais simptoms šīs slimības diagnosticēšanā), taču sviedru tests neuzrādīja pārliecinošu rezultātu, sāļums bija tikai nedaudz paaugstināts. Kā esmu lasījusi, Latvijā ārsti šādā gadījumā turpina gaidīt vēl kādus slimības simptomus. Laimīgu sakritību rezultātā mans dēls tika ārstēts Vācijā un ārsti neapstājās, bet mudināja veikt ģenētiskās analīzes.

Ja cilvēks ir slims, tad konkrētā mutācija jeb izmaiņas ir atrodamas divos gēnos – viens no tēva puses, otrs no mātes puses. Ja mutācija ir tikai vienā gēnā, tad cilvēks ir vesels. Manam dēlam klasisko mutāciju atrada tikai vienā gēnā. Lasīju, ka Latvijā šādā situācijā ārsti turpina novērot, un tikai pēc laika, iespējams, sāk meklēt retāk sastopamas gēna izmaiņas. Mūsu gadījumā ārsti neapstājās, uzreiz ķērās pie dažādo slimībai raksturīgo mutāciju izpētes un tiešām atklāja arī otru – retu, bet tāpēc ne mazāk bīstamu mutāciju.

Laimīgu sakritību rezultātā mans dēls tika ārstēts Vācijā un ārsti neapstājās, bet mudināja veikt ģenētiskās analīzes.

Bet slimības skartajam veikt profilaksi ir kritiski svarīgi, cik vien agri iespējams! Nav laika gaidīt un vērot! Lai nosargātu tik ļoti vārīgos, taču tik ļoti svarīgos elpošanas un gremošanas orgānus, ārstēšana jāveic pat tad, ja bērns vēl (pagaidām!) neklepo hroniski un pats spēj pārstrādāt barības vielas! Tikai tā var drošāk cerēt, ka bērns vēl sagaidīs to brīdi, kad slimību vairs neuzskatīs par neārstējamu!

Rakstu, iespējams, savu pašas domu sakārtošanai brīdī, kad ārsti jau atkal cīnās par mana dēla pilnvērtīgu funkcionēšanu. Bet vienlaikus ar šo es vēlos aicināt vecākus, ja vien ir mazākās aizdomas, ka bērna elpceļu slimības ir pārāk biežas un/vai ēšana ir pastāvīga, nebeidzama cīņa, visticamāk saistīta arī ar vēdersāpēm, tad negaidīt nākamo un nākamo reizi, kad bērnam paliek sliktāk – jūsu lēnprātība var izrādīties bērnam tik sāpīgi liktenīga!

* Avots arī: www.ziemellatvija.lv

Autore: Agita Priedīte