Kā tas ir - būt slimniekam ar retu slimību? Stāsta Fābri slimības paciente

Sāka lēkāt asinsspiediens
Agitas stāsts sākās pirms desmit gadiem, kad sieviete devās pie ārsta ar asinsspiediena problēmām. Tas mēdza paaugstināties pat līdz atzīmei 200 un spītīgi atteicās stabilizēties arī tad, kad Agita uzcītīgi lietoja ārsta izrakstītos medikamentus asinsspiediena normalizēšanai. 
“Pirms 10 gadiem nomira mana mammīte, un sākumā domāju, ka problēmas ar asinsspiedienu sākušās pārdzīvojumu, stresa  dēļ. Pagāja viens gads, otrs, dakteri mainīja zāles, bet rezultātu nebija, un asinsspiediens joprojām lēkāja,” atminas Agita. Tad sekoja virkne dažādu izmeklējumu, kas arī nedeva nekādus rezultātus, līdz kādu dienu sieviete darbā pēkšņi zaudēja samaņu. “No tā man ir visvairāk bail, jo liekas, ka varu nepamosties,” viņa saka un piebilst, ka pēdējā reizē, kad viņai kļuvis slikti, atgūstoties no nelabuma, Agita vairs nav jutusi kreiso ķermeņa pusi. Tā visa bija notirpusi. “Sākumā pat domāju, ka man ir insults, taču tad pamazām atguvos,” stāsta Agita. 

Aizaug asinsvadi
Bezsamaņu un nestabilā asinsspiediena cēlonis atklājās doplerogrāfijas izmeklējuma laikā – par pārsteigumu ārstiem, Agitas asinsvadu caurlaidība bija samazinājusies par vairāk nekā 90 procentiem! Sieviete teic: “Sākumā daktere domāja, ka tas viss ir holesterīna dēļ. Man kaklā vienā pusē asinsvados bija pat izveidojies tāds kā tauku bumbulis, kas nosprostoja asinsriti.  To izoperēja, kļuva vieglāk, taču tad atkal viss aizgāja vecajās sliedēs.” 

Agitai piešķirta 2. grupas invaliditāte, un vienīgais sievietes ienākumu avots ir invaliditātes pensija – 100 eiro mēnesī.  Viņa nav spejīga pati nosegt terapijas izmaksas. 

To, ka Agitas organismā trūkst fermenta, kas šķeļ taukus un palīdz visiem sliktumiem izvadīties, viņa uzzināja pavisam nesen. “Man arī bija dedzinoša sajūta pēdās, tāpēc ārste nozīmēja analīzes, kuras nosūtīja uz Vāciju, un tad atklājās, ka man ir Fābri slimība. Neārstējama kaite, kuras dēļ man notiek asinsvadu sašaurināšanās. Tie aizaug. Ārstu konsilija lēmums ir tāds, ka man nepieciešama enzīma aizvietojošā terapija, taču tā ir dārga. Valsts apmaksā vien nedaudz virs 14 tūkstošiem eiro gadā, pārējā summa jāsedz man pašai. Runa ir par vismaz 200 tūkstošiem eiro gadā vai pat vairāk. Tā ir ļoti liela nauda,” saka Agita un piebilst, ka bez šīs terapijas viņas asinsvadu stāvoklis arvien pasliktināsies: “Bet esmu vēl jauna, vēlos strādāt un redzēt, kā izaug mani mazbērni…” 

Deg pēdas, lauž locītavas
Tagad Agita lieto medikamentu, kas uzlabo smadzeņu darbību: “Vismaz spēju kaut ko padarīt, jo pirms tam vairs nevarēju ne dārzā parušināties, ne iziet no mājas.” Tiesa gan, arī tagad sieviete pēc pusstundu ilgas rosības ir spiesta doties uz gultu, lai atpūstos: “Mani pārņem tāds nogurums…  Pēdas deg kā ugunī, locītavas lauž.”
Agitai piešķirta 2. grupas invaliditāte, un vienīgais sievietes ienākumu avots ir invaliditātes pensija – 100 eiro mēnesī.  Viņa nav spejīga pati nosegt terapijas izmaksas.  
Kad biju slimnīcā, iepazinos ar sievieti, kurai arī atklāja Fābri. Mēs joprojām sazināmies, un viņai slimība izpaužas tā, ka šī sieviete neredz ar kreiso aci un sliktāk dzird ar kreiso ausi. Sievietei ir 47 gadi, un ārstu konsilijs lēma, ka viņai vēl nevajag enzīmu aizvietojošo terapiju. Tātad nav tā, ka visiem vajadzīgas dārgās zāles, lai dzīvotu, tāpēc mani nepamet cerība, ka tomēr tie cilvēki, kuriem tas ir dzīvības un nāves jautājums, varētu saņemt atbalstu no valsts.”  Agita, tāpat kā citi Fābri pacienti, ir apņēmības pilna doties uz tiesu, lai cīnītos par savām tiesībām dzīvot. 

Mani bērni nevēlas iet uz pārbaudēm tikai tāpēc, ka nav pieejama terapija. Viņi saka, ka nav jēgas zināt par diagnozi, jo zāles maksā dārgi, tātad terapija nav pieejama, un ko tad darīt – gaidīt savu nāvi? 

Ļoti iespējams, ka arī Agitas dēlam ir Fābri, jo 28 gadus veco vīrieti nomoka neizskaidrojamas locītavu sāpes. Agita cer, ka viņas dēls un arī meita kopā ar saviem bērniem tomēr aizies pie ārsta un nodos analīzes, lai pārliecinātos par diagnozes esamību vai neesamību. 
“Mani bērni nevēlas iet uz pārbaudēm tikai tāpēc, ka nav pieejama terapija. Viņi saka, ka nav jēgas zināt par diagnozi, jo zāles maksā dārgi, tātad terapija nav pieejama, un ko tad darīt – gaidīt savu nāvi? Drausmīgi,” atzīst Agita un piebilst: “Visvairāk baidos no tā, ka palikšu uz gultas – kā tomāts. Negribas būt par nastu saviem tuviniekiem, gribas spēlēties ar mazmeitām, strādāt. Tā priecājos, ka šogad varēju aiziet uz mežu saēsties mellenes, pamazītēm apkopt dārzu. Man ir tomāti, gurķi, un tas jau ir ļoti daudz.”