Manai mammai bija olnīcu vēzis. Ko darīt man? Par vēža pārmantojamību un diagnostiku
Lai gan vairumam vēža slimnieku audzējs attīstās dzīves laikā un nav bijis tieša sakara ar pārmantojamību, tomēr pat piektdaļai onkoloģisko slimnieku tas varētu būt radies, ģenētiski pārmantojot gēna mutāciju. Ja ģimenē kāds ir slimojis ar vēzi, tas kļūst par riska faktoru pēcnācējiem. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti. Daži no tiem ir izpētīti diezgan pamatīgi, dodot iespēju ikvienam laikus uzzināt, kāds ir saslimšanas risks.
FOTO: Shutterstock.com
Dažādu gēnu mutācijas cilvēka DNS iespējams noteikt, veicot padziļinātas analīzes.
Par onkoloģiju un ģenētiku rubrikā “Diagnoze – vēzis”:
Lasītākais
Viena no pirmajām, kurai Latvijā pētījuma ietvaros tika veikta ģenētiskā testēšana un atklājās – jā, ģimenē tiek mantots krūts-olnīcu vēzis, ir Ingūna Skoliņa. Viņa šādu iespēju sauc par savu otro piedzimšanu. "Tas ir tāpat kā ar pārmantotu acu krāsu, es diemžēl nevaru ar pareizu ēšanu tikt vaļā no šī gēna." Signei, tāpat kā viņas mammai, konstatēta BRCA1 gēna mutācija, un risks iegūt vēzi ir ļoti augsts – 75%.
Pirms vairāk nekā pieciem gadiem pasauli pāršalca ziņa, ka augstā riska dēļ iegūt vēzi no savām krūtīm atteikusies aktrise Andželīna Džolija; pēc diviem gadiem viņa izoperēja arī olnīcas. Gēnu analīzēs bija konstatētas mutācijas BRCA gēnos jeb to defekti, un aktrise nevēlējās riskēt. Taču vēl pirms tam arī kāda sieviete Latvijā – Ingūna Skoliņa izdarīja līdzīgu izvēli. Arī viņai bija konstatētas tādas pašas gēnu mutācijas. No krūtīm viņa gan neatteicās, jo tās var salīdzinoši viegli un regulāri pārbaudīt, taču olnīcas gan izoperēja, jo pamanīt vēzi tur ir daudz grūtāk. Un no olnīcu vēža bija mirusi viņas vecmamma un mamma.
“Šī apziņa, ka tas iet paaudzēs, man bija jau sen – kopš apzināta vecuma. Arī no tiem visiem stāstiem, ka mana vecmāmiņa agri – 48 vai 44 gadu vecumā – nomira ar vēzi. Un mammai bija. Viņas māsas bija četras, un vecmāmiņa mira, un mana mamma mira, mammas māsa otra arī mira. Un tas arī apstiprinājās, ka tas ir ģenētiski pārmantots vēzis. Un tas apstiprināja manas aizdomas, ka tas nāk līdzi ar asinīm,” stāsta Ingūna. Visu stāstu lasi LSM.lv portālā.
Savukārt Uldis Vesers bija mazs puika, kad ar vēzi nomira tētis. Viņam šķita, ka tā ir tāla pagātne, kas uz pašu neattiecas, bet izrādījās, ka attiecas gan.
“Kad man sākās pirms gadiem 15 šādas tādas veselības problēmas, es to absolūti nesaistīju ar ģimenes mantojumu. Sākotnēji neko neatrada, līdz, padziļināti pārbaudi veicot, atklājās, ka man ir pirmsvēža stāvoklis,” stāsta Uldis. Ulda gadījumā tas bija zarnu vēzis.
Daļa pacientu – ar pārmantoti vēzi
Zarnu vēzis ir viens no audzēja veidiem, ko var ģenētiski mantot. Visvairāk pētītā ir BRCA gēna mutācija, ko visbiežāk saista ar pārmantotiem krūts un olnīcu audzējiem. BRCA - angļu valodā saīsinājumā nozīmē krūts vēzis. Taču šo mutāciju mantot var arī vīrieši, un visbiežāk šī gēna mutācija viņiem var izraisīt prostatas un arī krūts vēzi.
“Mēs varam diezgan droši pateikt, ka no visiem krūts vēžiem 3,8 procentiem ir tās biežākās mutācijas. Lai noapaļotu – četriem procentiem. Tas nozīmē, ja pagājušajā gadā mums Latvijā bijuši 1200 vēži, ir ļoti skaidrs, ka pagājušajā gadā 48 sievietes saslimušas ar krūts vēzi tās izmaiņas dēļ. Un pamatā jaunas sievietes,” skaidro Stradiņa slimnīcas Krūts slimību centra vadītājs Arvīds Irmejs.
Latvijā ar ārsta speciālista nosūtījumu valsts apmaksā BRCA ģenētiskās analīzes, un tās var veikt laboratorijā “Genera”, “Gulbja laboratorijā”, kā arī Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā.
“Ja mēs runājam par krūts vēžiem, tad viņi visbiežāk staigā pārī, ja tā drīkst teikt, ar olnīcu audzējiem. Ne obligāti, bet ļoti bieži tā mēdz būt. Tāpēc bieži sauc par pārmantoto krūts-olnīcu vēzi. Bet arī šajās ģimenēs sastopas ar citas lokalizācijas audzējiem, bet ar daudz mazāku varbūtību. Pie BRCA patogēniem variantiem vīriešiem ir pastiprināts risks ar prostatas vēzi, pie noteiktiem gadījumiem vīriešiem arī paaugstināts risks saslimt ar krūts vēzi, lai gan tas ir daudz retāk,” skaidro Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas centra direktors Edvīns Miklaševičs.
Pieejamas analīzes un konsultācijas
Dažādu gēnu mutācijas cilvēka DNS iespējams noteikt, veicot padziļinātas analīzes.
Latvijā ar ārsta speciālista nosūtījumu valsts apmaksā BRCA ģenētiskās analīzes, un tās var veikt laboratorijā “Genera”, “Gulbja laboratorijā”, kā arī Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā. Turklāt slimnīcā jau vairāk nekā 15 gadus darbojas Pārmantotā vēža konsultatīvais kabinets. Tur uz konsultāciju var pieteikties jebkurš, kam ir aizdomas, ka vēzis varētu būt iedzimts.
“Tas otrs, kur visvairāk ģenētiskie testi ir pieejami, tas ir pārmantotam resnās taisnās zarnas vēzim, kas kādreiz ģimenē var kombinēties arī ar dzemdes vēzi. Tā ļoti vienkāršoti: ja ģimenē pirmās pakāpes radiniekiem ir bijuši divi resnās taisnās zarnas vēži, plus mīnus dzemdes vēzis, un viens no asinsradiniekiem jaunāks par 50 gadiem. Tas būtu tas iemesls, ka vajadzētu to konsultāciju, palīdzību meklēt,” norāda Irmejs.
Visu rakstu lasi portālā LSM.lv
