Retās slimības - viens cilvēks uz miljonu. Kādas iespējas ir to ārstēšanai Latvijā

Par to, ko savā labā var darīt reto slimību pacienti, pieredzē dalās RSU docente, RAKUS Reto slimību koordinācijas centra atbalsta vienības vadītāja, Veselības ministrijas galvenā speciāliste neiroloģijā Viktorija Ķēniņa un RSU asociētā profesore, klīniskā imunoloģe un interniste Nataļja Kurjāne.

Cik bieži savā ikdienas darbā sastopaties ar reto slimību pacientiem? 
Viktorija Ķēniņa: Tā kā vadu Reto slimību koordinācijas centra atbalsta vienību Gaiļezera slimīcā, saskarsme ar reto slimību pacientiem ir mana ikdiena. Ir pacienti, kas jau ierodas uz konsultāciju ar zināmu diagnozi, bet daudzi pie mums nonāk, jo viņi paši vai viņu ārstējošais ārsts ir sapratuši, ka jāmeklē kādi dziļāki cēloņi esošajām veselības problēmām.

Nataļja Kurjāne: Es varu teikt, ka ļoti bieži.  Noskaidrot precīzu diagnozi pirmajā vizītē ir ļoti grūti, jo dažas slimības ir tik retas, ka var skart tikai vienu no miljons iedzīvotājiem, un pat vislabākais ārsts nevar orientēties visās pasaules slimībās, tāpēc ir vajadzīgs ilgs izpētes laiks. Ir divi ceļi, ka nonākt pie diagnozes – apmeklēt dažādus speciālistus vai uzticēties vienam ārstam un kopā ar viņu pakāpeniski iet ceļu, kas aizvedīs pie diagnozes. Kādreiz gadās, ka pacients jau ir apmeklējis vairākus ārstus, katrs ir noskaidrojis savu informācijas gabaliņu un man kā pēdējām ārstam izdodas salikt kopā visu puzli. Tas nenozīmē, ka iepriekšējie ārsti bijuši slikti, vienkārši viņu rīcībā vēl nebija tik daudz informācijas. Bet, protams, gadās, ka jārīko konsīliji un tikai multidisciplināri kopā var nonākt līdz pareizai diagnozei. 

Kā Jūs vērtējat Latvijā pieejamās diagnostikas iespējas?
Nataļja Kurjāne: Diagnostika ar katru gadu uzlabojas. Daudzas analīzes, ko vēl nesen veica tikai Eiropas laboratorijās, tagad var veikt jau tepat Latvijā. Taču svarīgas ir ne tikai tehniskās iespējas, bet arī ārstu profesionalitāte. Lai ārsts varētu izvirzīt hipotēzi un pieņemt lēmumu par to vai citu izmeklējumu veikšanu, viņam ir jābūt plašām zināšanām. 

Viktorija Ķēniņa: Esmu gandarīta, ka jau vairākus gadus reto slimību pacientiem ir pieejamas valsts apmaksātas ģenētiskās analīzes un ārstu konsīliji. Kaut arī  ceļš līdz diagnozes noteikšanai joprojām ir ilgs, salīdzinot ar situāciju pirms dažiem gadiem, tas ir ievērojami samazinājies. Pēdējos gados arī ārstēšana kļuvusi pieejamāka, turklāt pacientiem, kam pierādīta retā saslimšana un piešķirts īpašs ORPHA kods, ir pieejamas arī valsts apmaksātas psihologa un uztura speciālista konsultācijas. Tas palīdz ar saslimšanu saistītās problēmas risināt kompleksi.

Medikamenti, kas nepieciešami reto slimību pacientiem parasti ir ļoti dārgi.  Kā valsts izvērtē, kurus medikamentus un kuros gadījumos kompensēt? 
Viktorija Ķēniņa: Pirmkārt, tikai nelielam skaitam reto slimību ir pieejama arstēšana. Gadījumos, kad medikamenti ir pieejami, valsts uzdevums ir izvērtēt, vai konkrētais medikaments konkrētajam pacientam var ticami palielināt dzīvildzi un uzlabot dzīves kvalitāti. Priekšroka iekļaušanai kompensējamo zāļu sarakstā tiek dota tiem medikamentiem, kuri palīdz pacientiem novērst dzīvību apdraudošus simptomus. Otrs kritērijs, kas tiek izvērtēts – cik pacientu ar šādu diagnozi Latvijā ir. Un vēl viens kritērijs, kas var ietekmēt medikamentu iekļaušanu kompensējamo zāļu sarakstā ir tas, cik aktīvi ir paši pacienti. Nesen bijām liecinieki, cik aktīvi par nepieciešamo ārstēšanu iestājās melanomas pacienti, un viņi tika uzklausīti. Reto slimību pacientu ir ļoti maz, un ja viņi paši nenāk ar iniciatīvu, arī atbildīgās institūcijas ne vienmēr var saprast, kas šiem pacientiem ir vajadzīgs. 

Vai esat sastapušās ar pacientiem, kas  tikai dzīves vidū uzzina, ka sirgst ar kādu retu slimību?
Nataļja Kurjāne: Pēdējos gados esmu pastiprināti pētījusi tādu slimību kā hereditārā angioedēma (HAE). HAE ir raksturīgas spontānas, atkārtotas pietūkuma lēkmes bez īpaša apsārtuma dažādās ķermeņa daļās, tostarp ādā un zemādas audos, elpceļos un kuņģa-zarnu traktā. Tūskas, kas skar balseni ir īpaši bīstamas, jo rada nosmakšanas risku. Galvenais faktors, kas HAE atšķir no parastas alerģiskas tūskas, ir tas, ka tā nereaģē uz pretalerģiskiem medikamentiem. Ir pacienti, kuri ir ilgus gadus dzīvojuši ar šo diagnozi, domājot, ka viņiem ir alerģija. 

Kas, Jūsuprāt, būtu darāms, lai ārsti speciālisti kļūtu informētāki par retajām slimībām un nosūtītu savus pacientus uz papildu pārbaudēm?
Viktorija Ķēniņa: Tas panākams ar izglītošanas darbu, un mēs jau to darām – mācāmies paši, organizējam apmācības mediķiem un cenšamies nodrošināt, lai informācija par retajām slimībām ir pieejama latviešu valodā arī plašai sabiedrībai. Ja konkrētajai diagnozei ir sava pacientu organizācija, arī paši pacienti veic svarīgu izglītojošu darbu.

Nataļja Kurjāne: Labs piemērs ir informatīvā kampaņa par hereditāro angioedēmu, ko pirms kāda laika īstenojām. Pateicoties tam, ka izglītojām ārstus, kā arī izveidojām mājaslapu, kur informācija par šo slimību tika ievietota latviešu valodā, mums izdevās diagnosticēt jaunus HEA pacientus. 

Kā reto slimību pacienti var sazināties ar citiem, kurus skārusi šī pati slimība? 
Nataļja Kurjāne: Mēs kā ārsti nedrīkstam tiešā veidā sniegt informāciju par citiem pacientiem, jo mums jāievēro datu aizsardzība, taču mēs mudinām pacientus vērsties pacientu organizācijās. Ir gan lielās pacientu organizācijas, kas apvieno reto slimību pacientus ar dažādām diagnozēm, piemēram, biedrība „Saknes” vai „Latvijas Reto slimību alianse”, gan organizācijas, kas apvieno pacientus ar vienu konkrētu diagnozi. 

Viktorija Ķēniņa: Ja redzam, ka pacientiem ar konkrēto diagnozi  vēl nav savas organizācijas, mēs mēdzam šos pacientus uzrunāt, aicinot viņus nodibināt biedrību vai vismaz kādu domubiedru grupu, tādējādi radot platformu, kas ļautu pacientiem, kam ir tā pati diagnoze, sazināties savā starpā un kopīgi pārstāvēt savas intereses. Ir pacienti, kuri nevēlas, lai kāds uzzina par viņu slimību, bet ir arī pacienti, kuri ir atvērti un pietiekami aktīvi. 

Kāda nozīme ir pacientu organizācijām? Vai tās drīzāk ir platforma, lai satiktos un gūtu atbalstu, vai arī skaļrunis, kas ļauj tikt sadzirdētiem? 
Viktorija Ķēniņa: Es Latvijas organizācijas sadalītu 2 grupās. Viena grupa ir organizācijas, kuras orientējas uz psiholoģiskā atbalsta sniegšanu, un otra grupa ir organizācijas, kuru primārais mērķis ir iestāšanās par pacientu tiesībām saņemt atbilstošu ārstēšanu. Manuprāt, abas pieejas ir ļoti svarīgas, taču lielāks ieguvums pacientiem ir tad, ja organizācija ietver gan psiholoģisko, gan tiesisko atbalstu.

Kas, Jūsuprāt, palīdzētu pacientiem tikt sadzirdētiem valsts līmenī?
Nataļja Kurjāne: Manuprāt, pacientiem ir jāuzdrošinās runāt par savu diagnozi un pieredzi, jo tikai runājot varam tikt sadzirdēti. Kamēr klusēsim, nekas nemainīsies. 

Viktorija Ķēniņa: Manuprāt, svarīgākais, ir entuziasms un vēlme iet uz priekšu, kā arī virzīšanās uz vēlamo mērķi nevis katram atsevišķi, bet visiem kopā! Lai izmainītu situāciju Latvijā, ir jāzina, kas notiek pasaulē. Ir jākomunicē ar citām pacientu organizācijām, jāgatavo priekšlikumi. Ja cilvēks to dara  nopietnā līmenī, tas ir kā pilnas slodzes darbs. Tāpēc ir labi, ja pacientu organizācija ir pietiekami liela, un atbildība var tikt sadalīta uz vairākiem tās biedriem.

Ko Jūs novēlētu tiem reto slimību pacientiem, kuriem šobrīd nav pieejama nekāda ārstēšana?
Viktorija Ķēniņa: Es ieteiktu būt pacietīgiem un saglabāt optimismu. Zinātne nepārtraukti attīstās. Slimībām, kurām pirms 5 gadiem nebija pieejama ārstēšana, tagad ir pieejami moderni medikamenti, turklāt zinātnes progress noris arvien straujāk. Pasaulē šobrīd attīstās arī gēnu terapija, un ir cerība, ka ar to varēs ārstēt vairākas ģenētiskas saslimšanas. 

19. septembrī Rīgas Stradiņa universitātes telpās norisināsies biedrības ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes” rīkotā bezmaksas konference “Skaļrunis”. Aicināti pieteikties pacientu un ārstu organizāciju pārstāvji, lai lekcijās un nodarbībās pie nozares ekspertiem iegūtu zināšanas un prasmes komunikācijā ar medijiem, kas ļautu nostiprināt organizāciju ietekmi gan reģionālā, gan nacionālā līmenī. 
Reģistrācijas anketa: https://ej.uz/Skalrunis 
Vairāk informācijas par pasākumu FaceBook.com un www.saknes.lv/konference-skalrunis