Ģimenes stāsts par paaudzēs pārmantotu asinsreces traucējumu slimību – Villebranda sindromu

Villebranda slimība, tāpat kā citas ar asinsreces traucējumiem saistītas saslimšanas, pieder pie retajām slimībām. Tā skar aptuveni 1% populācijas, no kuriem tikai desmitā daļa cilvēku zina, ka viņiem ir šī slimība. Ineta uzsver, ka vienīgi smagākos gadījumos cilvēks salīdzinoši agrā vecumā nokļūst pie speciālista, kurš pēc attiecīgu izmeklējumu veikšanas arī nosaka diagnozi. Viņa pati ar Villebranda sindromu “iepazinās” aptuveni piecu gadu vecumā, bet viņas dēlam diagnozi atklāja mēnesi pēc pirmās jubilejas nosvinēšanas.

Gēnu mantojums

Tā sanācis, ka Ineta Villebranda slimību mantojusi no sava tēta un tālāk šo gēnu mutāciju nodevusi dēlam. Bērniem asinsanalīžu testus veic jeb koagulācijas faktorus nosaka tikai pēc gada vecuma, jo zīdaiņiem šie rādījumi var būt maldinoši. “Tā kā mans dēls ir dzimis ziemas sākumā, kad parasti ir vīrusu sezona, tostarp gripa, nolēmu, ka tie četri vai pieci mēneši tāpat neko nemainīs un vedīšu viņu uz analīzēm pavasarī, kad būs vizīte arī pie hematologa,” atceras Ineta. Tomēr pie diagnozes Zemgus tika ātrāk. Viņš vienmēr bijis aktīvs puisis, agri sācis sēdēt, celties kājās, staigāt un arī dejot. Vienā tādā dejošanas reizē Zemgus tā aizrāvies ar nodarbi, ka netīšām iekodis sev mēlē. “Parasti mēle un lūpas tāpat asiņo diezgan spēcīgi, bet dēlam asiņošana turpinājās pusotru stundu, un tad sapratu, ka nebūs labi un vajadzīga ārstu iejaukšanās,” Inetas gadiem krātā pieredze ar pašas savainojumiem bija nekļūdīga. Apbruņojusies ar saviem medikamentiem, ko parasti šļircē Villebranda pacientiem akūtos gadījumos, viņa kopā ar dēlu brauca uz bērnu slimnīcu. “Paskaidroju, ka man ir šāda iedzimta slimība, ka bērnam vēl nav veiktas analīzes, taču klīniskās pazīmes liecina, ka arī viņam tomēr ir šī kaite. Ja runājam par asiņošanu gļotādās, tad grūtākais Villebranda sindromam ir tas, ka šī asiņošana pēc ilgāka laika mitējas, bet tad atkal atsākas,” atklāj Ineta.  

Atkal slimnīcā

Bērnu slimnīcā Zemgum sašuva mēli, taču Inetai neizdevās aprunāties ar hematologu, tāpat kā otrajā reizē pēc trīs dienām, kad atkal vajadzēja braukt uz slimnīcu. “Tajā laikā dēlam nāca zobi, varbūt izkustināja šuvi mēlē, jo tā atkal sāka asiņot,” teic Ineta. Arī šoreiz viņai atbildēts, ka nav pamata hematologa konsultācijai, līdz pavisam drīz sekoja trešais brauciens uz slimnīcu asiņojošās mēles dēļ. Šoreiz Ineta bija uzstājīga un pavēstīja, ka bez hematologa konsultācijas prom neies! “Dēlam mēle asiņoja veselu nedēļu, man ir tāda diagnoze – skaidrs, ka tā nav joka lieta,” norāda sieviete un piebilst, ka speciāliste uzreiz pateikusi – bez analīzēm nevar pateikt, kādi tieši asins recēšanas traucējumi ir Zemgum, bet viņa ir par 99% ir pārliecināta, ka tādi ir un puisis mantojis tieši Villebranda slimību. Vēlāk šo hematoloģes pārliecību apstiprināja arī laboratoriski izmeklējumi. Ineta priecājas, ka arī dēls nokļuvis “brīnišķīgas hematoloģes dakteres Žannas Kovaļovas aprūpē. Viņa bija arī mana ārste bērnībā, un tagad regulāri vēršamies pie viņas ar dažādiem ikgadējiem jautājumiem, kā arī akūtos gadījumos”.

Zemgus ar māsu Aneti pēc laba starta krosā par spīti spēcīgajam lietum.

Injekcijas un sports

“Diemžēl ģenētiski tā sanācis, ka manam dēlam ir smagākais gadījums – slimības izpausmes veids liecina, ka visdrīzāk tas ir 3. Villebranda sindroma apakštips, bet bez specifiskām ģenētiskām analīzēm, kuras Latvijā neveic, to nevar noteikt. Villebranda sindroma gadījumā mēra divus faktorus, kas nosaka asins recēšanas iespējas – pašu Villebranda faktoru un 8. faktoru. Tie abi nedaudz svārstās, jo šos faktorus ietekmē gan hormonālās izmaiņas cilvēka ķermenī, gan tas, cik sen vai nesen ievadīti recēšanas faktori. Zemgum tie ir ļoti zemi. 

Dodoties prom no mājām, zālēm vienmēr jābūt līdzi.

Medikamenti, kurus parasti lieto šādos gadījumos, manam dēlam neiedarbojās. Viņam bija tik biežas asiņošanas epizodes... Pirms gada daktere Kovaļova nolēma mainīt terapiju, un tagad lietojam īpašas zāles, kuras parasti izraksta hemofilijas gadījumā,” atklāj Ineta un piebilst, ka medikaments ir ievadāms intravenozi – jāšļircē vēnā, un vecākiem jāiemācās to darīt: “Es vēl mācos. Pieaugušajiem varu injicēt vēnā medikamentu, bet dēlam vēl neesmu mēģinājusi. Mācos.” 
Tas esot primārais, kas jāzina un jāprot. Otrs svarīgais faktors, ko nedrīkst aizmirst – dodoties prom no mājām, zālēm vienmēr jābūt līdzi, jo “medikaments ir specifisks un nav pieejams visās slimnīcās”. 

Man ir jāpārliecina, ka Zemgus ir vesels bērns un viņam ir tādas pašas tiesības skriet, lēkt, sasisties un pārsist degunu kā visiem pārējiem, tikai mums ir medikamenti šādiem gadījumiem.

Trešā būtiskākā un ikdienu ietekmējošākā lieta ir pedagogu, pulciņu vadītāju, treneru un citu mediķu, piemēram, zobārsta informēšana par šo hronisko ģenētisko saslimšanu. “Kad to izstāstu, visbiežāk cilvēks pretī sabīstas, apjūk, un viņam šķiet, ka tad jau bērns neko nedrīkst darīt. Viņš jānoliek sēdēt aiz stikla, lai tikai kaut kas nenotiek, citādi – ko viņš darīs ar šo bērnu?! Un tad man ir jāpārliecina, ka Zemgus ir vesels bērns un viņam ir tādas pašas tiesības skriet, lēkt, sasisties un pārsist degunu kā visiem pārējiem, tikai mums ir medikamenti šādiem gadījumiem,” norāda Ineta, atzīstot, ka šis pārliecināšanas darbs ir teju vai grūtākais uzdevums. Un tomēr Zemgus mācās sporta skolā, ir aktīvs, skrituļo, spēlē bumbu un dara visu citu, kas nu aktīviem septiņgadīgiem puikām piedienas. Ineta atminas: “Kad biju maza, man hematologs neļāva ne dejot, ne sportot, lai tikai nebūtu traumu. Tagad neaizliedz sportot, jo fiziskas aktivitātes ir nepieciešamas ikviena cilvēka veselībai. Un arī ar šo diagnozi bērns var būt sportā ar profesionālo ievirzi, tikai rūpīgi jāseko līdzi traumām. Zemgus apgūst futbola spēli futbola skolā “Metta”. Vismaz nav kā man, kad bērnībā visi naži bija neasi, lai tikai es nejauši neiegrieztu pirkstā.”

Aizrautīgs futbolists.

Raksturīgā deguna asiņošana 

Pašlaik nav pieejami medikamenti, kuri pilnībā izārstētu šo slimību un ļautu dzīvot kā veselam cilvēkam. Pieejamie medikamenti ļauj kontrolēt asiņošanu. Zemgus lieto faktoru aizstājterapiju, taču Ineta cer uz gēnu terapiju nākotnē: “Esmu optimiste un ceru, ka nākamajos desmit gados zinātnieki nonāks pie risinājuma, kā Villebranda slimības bojāto gēnu nomainīt ar veselu gēnu, bet pagaidām zāles lietojam tikai akūtām asiņošanas epizodēm.” Lai tādas rastos, nav obligāti jābūt traumai. 

Deguna asiņošanas epizodes viņam ir vidēji trīs reizes mēnesī.

Zemgum tāpat vien, bez redzama iemesla var sākt asiņot deguns – citreiz spēcīgi, citreiz ne tik ļoti. “Dēls jau atpazīst šo sajūtu un uzreiz nāk pie manis. Pats viņš nebaidās no tā, bet biedē visus pārējos,” smej Ineta un atklāj – kopš dēls lieto otrus, hemofilijai paredzētos medikamentus, deguna asiņošana nav tik izteikti bieža un diezgan ātri mitējas. Izņēmums ir vasara, kad karsts un puisis kļūst aktīvāks, līdz ar to arī biežāk gūst kādas traumas, un rudenī, kad tiek pieslēgta apkure, kuras dēļ deguna gļotādas kļūst sausākas un trauslākas. “Citādi deguna asiņošanas epizodes viņam ir vidēji trīs reizes mēnesī,” saka Ineta, “tad skatos, vai šoreiz vajag lietot medikamentu, vai tomēr ne. Jā, ir situācijas, kad faktoru ievadīšana nav nepieciešama, jo brūce sadzīst ar tradicionālām, vispārzināmām metodēm. To izvērtēju pēc asiņošanas intensitātes, taču gadās, kad tomēr jābrauc uz slimnīcu un jālūdz mediķu palīdzība,” teic sieviete.
 

Bailes no nezināmā

Ineta uzsver – psiholoģiski ir grūti visu laiku domāt un sekot līdzi tam, cik nopietna trauma šoreiz gūta, izvērtēt to: “Tik smagas diagnozes gadījumā, kāda ir mums abiem ar dēlu, ļoti jādomā pat par katru zobārsta apmeklējumu. Ja plānots zobu labot vai izraut, tad pirms tam obligāti jāievada zāles. Nevar vienkārši aiziet pie zobārsta. Reiz viens higiēnists man palūdza vairs nenākt pie viņa... Reizēm pat medicīnas personāls neizprot diagnozes būtību, jo tā ir reta saslimšana un ne visi ārsti zina, kā tā izpaužas, tāpēc ir bail.” Savukārt Inetu pašu biedē lauzta roka vai kāja – ko tādu viņa negribētu piedzīvot ne sev, ne dēlam. 

Reizēm pat medicīnas personāls neizprot diagnozes būtību, jo tā ir reta saslimšana un ne visi ārsti zina, kā tā izpaužas, tāpēc ir bail.

“Par laimi, Villebranda gadījumā locītavas neasiņo bez iemesla, bet retos gadījumos tā mēdz būt. Dēlam neko tādu neesmu novērojusi, taču man asiņoja pirkstu locītavas. Šī asiņošana notiek ar auru –  pirms tam jūtu tādu kā dedzināšanu un zinu, ka konkrētajā vietā plīsīs asinsvads. Kad tas notiek, pirkstu locītavas kļūst zilas,” viņa atklāj un aicina katru, kam ātri veidojas un ilgstoši saglabājas zilumi, pārbaudīties: “Parasti tie ir lieli un ilgstoši neuzsūcas jeb nemaina krāsu, jo, kad asinis sāk recēt, zilumi lēnām kļūst dzeltenīgāki. Ja tie ilgstoši saglabājas tumši violeti, tas liecina, ka kaut kas var nebūt kārtībā.” Par iespējamu problēmu der aizdomāties arī tad, ja bieži bez iemesla asiņo deguns, smaganas vai kāds pušums. Arī Inetas māsa par savu diagnozi uzzināja tikai 20 gadu vecumā, kad netīšām noplēsa kreveli uz vaiga. “Pušums bija ļoti mazs, taču nebeidza asiņot, un tad māsa nodeva analīzes, kas parādīja, ka viņai arī ir šis Villebranda sindroms, taču citādāks – labāks,” stāsta Ineta un sarunas beigās aicina līdzcilvēkus nebaidīties no cilvēkiem ar šādu diagnozi: “Kā es reiz teicu medicīnas māsai sava dēla bērnudārzā – viņam nevar asiņot deguns tā, ka bērns nomirst pusstundas laikā. Un tad jau es būšu klāt ar medikamentiem!”

Zināšanai

Villebranda slimība (Von Willebrand disease (VWD)) tiek nodota gēnu veidā un ir visbiežāk sastopamais asins recēšanas traucējums. Tās pamatā ir problēma ar olbaltumvielu – Villebranda faktoru (Von Willebrand factor (VWF)), kas palīdz kontrolēt asiņošanu. Nepietiekama VWF līmeņa dēļ asinīs neveidojas asins trombs un asiņošana ieilgst.
Daudzi cilvēki nemaz nezina, ka viņiem ir šāda slimība, jo vieglākos gadījumos simptomi nav izteikti. 
Villebranda slimībai izdala trīs tipus:
   1. tips – Villebranda faktora līmenis asinīs ir pazemināts. Šī ir visbiežākā slimības forma, un simptomi parasti ir mēreni, taču atsevišķos gadījumos iespējamas arī nopietnas asiņošanas.
   2. tips – Villebranda faktora struktūra ir ar defektiem. Simptomi parasti ir mēreni.
   3. tips – VWF līmenis ir ļoti zems vai tā nav vispār. Vissmagākā slimības forma ar izteiktiem simptomiem.  
 

Galvenie VWD simptomi

• viegli rodas zilumi
• bieža vai ilgstoša deguna asiņošana
• smaganu asiņošana
• ilgstoša asiņošana no nelieliem savainojumiem
• smaga vai ilgstoša menstruālā asiņošana
• asiņošana augšējā vai apakšējā gremošanas sistēmas daļā
• ilgstoša asiņošana pēc ievainojuma, operācijas, zobārsta manipulācijām vai dzemdībām.

Ja rodas aizdomas par saslimšanu, konsultējieties ar hematologu, kurš veiks nepieciešamos testus.