Vecāku rīcība, ja ir aizdomas par Hantera sindromu bērnam

Ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa stāsta, kā soli pa solim rīkoties, ja vecākiem šķiet, ka bērnam varētu būt šī ģenētiskā slimība – Hantera sindroms. 

Kas ir Hantera sindroms, un kādas ir tā pazīmes

Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder vienai no reto slimību grupām – lizosomālajām uzkrāšanās slimībām, mukopolisaharidozēm. Hantera sindroma gadījumā ir samazināta enzīma (iduronāta-2-sulfatāzes) aktivitāte, kā rezultātā ir traucēta glikozaminoglikānu jeb mukopolisaharīdu šķelšana, un tie pakāpeniski uzkrājas audos un orgānos – aknās, liesā, sirdī, kaulos un locītavās, elpceļos, centrālajā nervu sistēmā un citur. 

Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena gada vecuma, un paši pirmie slimības simptomi ir biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas un nabas vai cirkšņa trūce. Vēlāk, ja netiek uzsākta ārstēšana, var parādīties arī citas pazīmes: salīdzinoši rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra; lielāks vēders (palielinātu aknu un liesas dēļ); progresējoši dzirdes traucējumi; skeleta izmaiņas. Vēlākie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību. Enzīma sintēzi kodējošais gēns atrodas X hromosomā, tāpēc parasti ar Hantera sindromu slimo zēni, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, bet sievietēm tās ir divas. Slimību izraisošā gēna mutācija visbiežāk ir tikai vienā X hromosomā. 

Ņem vērā!

Hantera sindroms ir progresējoša slimība, un, lai mazinātu tās attīstību, ļoti svarīga ir tās laicīga atklāšana un terapijas uzsākšana. Jo agrāk slimība tiks konstatēta, jo lielāka iespēja saglabāt pacienta veselību un dzīves kvalitāti labākā stāvoklī. To neārstējot, slimības simptomi laika gaitā kļūst smagāki, veidojas komplikācijas, kas izraisa invaliditāti un, iespējams, priekšlaicīgu pacienta nāvi. Ja slimību atklāj, pirms ir skarta pacienta centrālā nervu sistēma, dzīves kvalitāti var saglabāt labākā līmenī.

Ātrākais veids – diagnostika ar ģimenes ārsta starpniecību 

Ja vecākiem pēc materiālos lasītā un saviem novērojumiem rodas aizdomas, ka bērnam varētu būt Hantera sindroms, ātrākais veids, kā gūt atbildi uz šo jautājumu, ir vērsties pie ģimenes ārsta. Jāņem vērā, ka dažādu reto ģenētisko slimību ir tik daudz, ka ne tikai vecākiem var būt apjukums, bet arī ne visi ģimenes ārsti var šādas ļoti retas slimības uzreiz atpazīt. 

• Vizīte pie ģimenes ārsta. Vislabāk ir vērsties pie ģimenes ārsta un pastāstīt par savām aizdomām par Hantera sindromu. Vecākiem jāzina, ka ģimenes ārstam ir iespēja uzreiz nosūtīt pacientu uz analīzēm, kas vai nu izslēgtu, vai apstiprinātu šo sindromu. Ģimenes ārsts pacientu uz šīm analīzēm nosūta, aizpildot formu 027/u, kurā atzīmē arī pacienta klīniskos simptomus. Ar ģimenes ārsta nosūtījumu nav jāgaida rindā pie ārsta ģenētiķa, kas reizēm var aizņemt vairākus mēnešus, bet var doties uz analīzēm jau uzreiz.

• Enzīma aktivitātes noteikšana asinīs. Ar nosūtījumu (027/u formu) jādodas nodot asins analīzi uz Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīniku Rīgā, Vienības gatvē 45 (10. korpuss). Analīzes tiek veiktas katru darbdienu plkst. 9.00–15.00. Asins analīzi ņem no pirksta. Analīzes paraugu sūta uz laboratoriju ārzemēs, kur tiek pārbaudīta enzīma aktivitāte. Ja enzīma aktivitāte ir samazināta, tad, izmantojot jau esošo materiālu, veic slimību izraisošā gēna mutāciju analīzi. Tas var palīdzēt turpmākā ģimenes locekļu diagnostikā.

Pirms šīs analīzes veikšanas bērnam ir nepieciešams vecāku paraksts par piekrišanu veikt izmeklējumu. 

Analīzes Hantera sindroma diagnosticēšanai ir bez maksas, ja pacientam ir nosūtījums. Pieaugušajiem pacientiem ir jāmaksā tikai par analīzes paņemšanu.

• Analīzes rezultāta saņemšana. Izmeklējuma rezultāts ir gatavs apmēram 3–4 nedēļu laikā ar slēdzienu, vai diagnoze ir apstiprināta vai nē. Negatīva rezultāta gadījumā atbilde būs: “Enzīma aktivitāte normāla – nav datu par Hantera sindromu”.

Svarīgi!

Ja pacientam ir problēmas ar ģimenes ārsta pieejamību, uz šīm analīzēm der jebkura speciālista nosūtījums, aizpildot 027/u formu. Biežāk tie ir ausu, kakla un deguna ārsti, kas nosūta uz šīm analīzēm, jo klīniskie simptomi ir saistīti ar šo speciālistu darbības lauku. Ja pacientam ir novērojamas skeleta izmaiņas, nosūtījumu var dot ortopēds; ja ir nabas trūce un bērns apmeklē ķirurgu, arī šis speciālists var nosūtīt uz analīzēm. 
 

Zaļais koridors – diagnostika ar ārsta ģenētiķa starpniecību

Ja pacientam ir iespēja ātrāk, pāris nedēļu laikā, apmeklēt ārstu ģenētiķi, tad vislabākais būtu tikt uz konsultāciju pie šāda ārsta. Reizēm, ja ir simptomi un izteiktas aizdomas par iedzimtu vielmaiņas slimību, ir iespēja, ka ģimenes ārsts vai cits speciālists varētu izrakstīt nosūtījumu pie ārsta ģenētiķa prioritātes jeb steidzamības rindā un izmantot tā saukto zaļo koridoru. 

Šādās situācijās parasti dažu nedēļu vai mēneša laikā pacientiem vajadzētu nonākt pie ārsta ģenētiķa. Izmaksas turpmākajiem izmeklējumiem būs bez maksas.

1. Nosūtījums no ģimenes ārsta vai speciālista pie ārsta ģenētiķa prioritātes kārtā.
2. Vizīte pie ārsta ģenētiķa. Ārsts ģenētiķis, pie kura nonāks pacients, būs jau zinošs par Hantera sindromu un varēs novērtēt pacienta vispārējo stāvokli – ārējo izskatu (fenotipu), locītavu kustīgumu un skeleta deformācijas, garīgo attīstību –, kā arī iegūt datus par bērna attīstību un veselības problēmām agrāk bērnībā.
3. Urīna analīze. Parasti pirmais, ko nozīmē ārsts ģenētiķis, ja ir aizdomas par Hantera sindromu, ir urīna analīze, kurā nosaka glikozaminoglikānu jeb mukopolisaharīdu līmeni urīnā – vai tie ir paaugstināti vai nē. 99 % vai tuvu 100 % mukopolisaharožu gadījumos urīnā tie ir paaugstināti. Analīzei parasti ņem rīta urīnu, jo tas ir koncentrētāks.
4. Enzīma aktivitātes noteikšana asinīs. Asinis tiek ņemtas no pirksta, un to veic tāpat kā ar ģimenes ārsta vai cita speciālista nosūtījumu (skat. iepriekš).
5. Enzīma aktivitātes analīzes rezultāta saņemšana, kas vai nu apstiprinās vai izslēgs Hantera sindromu.

Ja nu tomēr diagnoze – Hantera sindroms  

Diagnozes apstiprināšanai vienmēr nepieciešama enzīma aktivitātes noteikšana un tālāk arī ģenētiskā analīze. Ja analīžu rezultāti apstiprina Hantera sindromu, pacients steidzamības kārtā tiek pierakstīs uz konsultāciju BKUS Reto slimību centrā pie ārsta ģenētiķa, lai tiktu lemts par izmeklējumiem un ārstēšanu.