Ārstēšana un tās apmaksa Hantera sindroma pacientiem

Ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa ir pārliecināta, ka tuvākā vai tālākā nākotnē, attīstoties gēnu terapijai, būs iespējama bojāto gēnu nomaiņa pret veseliem, tādējādi tiks paplašinātas arī šīs slimības ārstēšanas iespējas.

Pēc diagnozes apstiprināšanas 

Kad ir saņemta apstiprinoša atbilde par Hantera sindromu, pacients tiek nosūtīts uz vizīti pie ārsta ģenētiķa steidzamības kārtā. Tā kā Hantera sindroma gadījumā pacientam var būt skartas daudzas orgānu sistēmas, lai izvērtētu pacienta stāvokli, ir nepieciešami daudzi papildu izmeklējumi un pārbaudes. 

1. Konsultācija pie ārsta ģenētiķa. 

Vislabākais, ja pacients pie ārsta ierodas kopā ar ģimeni. Pacientam (protams, atkarīgs no bērna vecuma un intelekta) un viņa vecākiem tiek izskaidroti analīžu rezultāti, slimības rašanās iemesli, klīniskā gaita un terapijas iespējas.

“Ja ģimenē ir vairāki bērni, jārēķinās ar to, ka būs nepieciešama konsultācija arī pārējām atvasēm – iespējams, ka arī vēl kādam citam no bērniem ir izmaiņas gēnā un ir šī saslimšana, tikai nav sākušies slimības klīniskie simptomi. Parasti pārbauda arī vecākus, lai zinātu, vai kāds no vecākiem nav gēna mutācijas nesējs. Hantera sindroma gadījumā izmainītā gēna nesēja biežāk varētu būt māte, kura ir vesela un bez simptomiem, jo viņai ir divas X hromosomas. Ja māte izmainīto hromosomu nodos savam dēlam, viņam būs Hantera sindroms, ja meitai, tad viņa būs klīniski vesela, bet nākotnē viņas dēliem ir 50 % risks saņemt slimību izraisošo gēna mutāciju. Taču jāzina, ka Hantera sindromu izraisa arī jaunas mutācijas gēnā – ir iespējams, ka vecāki ir veseli, bet bērnam ir radusies jauna mutācija gēnā, kas ir rosinājusi šo slimību,” nepieciešamību pārbaudīties visai ģimenei skaidro ārste.

2. Kompleksa bērna pārbaude BKUS Reto slimību centrā. 

Bērnu novērtē multidisciplināra speciālistu komanda, un no vairāku speciālistu konsultācijām tiek izvērtēts pacienta stāvoklis. Veicamie izmeklējumi:

• Dzirdes pārbaude Bērnu dzirdes centrā Biķernieku ielā. Vājdzirdības gadījumā tiek izvērtētas indikācijas dzirdes aparāta lietošanai.
• Elpošanas funkciju izvērtēšana, nepieciešamības gadījumā arī pulmonologa konsultācija.
• Kardiologa konsultācija, lai izvērtētu sirds struktūru un tās darbību.
• Neirologs izvērtē centrālās un perifērās nervu sistēmas darbību, lemj par nepieciešamību veikt magnētiskās rezonanses izmeklējumu galvai vai neirogrāfiju karpālā kanāla sindroma izslēgšanai, kura gadījumā būs traucēta nervu impulsu pārvade plaukstas pamatnes nervos, izraisot sāpes un jušanas traucējumus pirkstos.
• Ortopēda, fizioterapeita, ergoterapeita konsultācijas, lai izvērtētu balsta un kustību sistēmu, skeleta kontraktūras un deformācijas un noteiktu terapiju, kas aizkavētu locītavu kontraktūru veidošanos, lai ilgāk saglabātu staigāšanas spējas.
• USG izmeklējumi aknām un liesai – šīs diagnozes gadījumā bieži šie orgāni ir palielināti. Parasti to novēro pacientiem pēc 3–4 gadu vecuma, bet reizēm vēlāk.
• Pediatra ar specializāciju retajās slimībās konsultācija, kurš seko līdzi pacienta slimības attīstībai, nepieciešamības gadījumā nozīmējot papildu izmeklējumus un konsultācijas.

3. Ārstēšana – enzīma aizvietojošā terapija

Hantera sindroma slimnieku stāvoklis var būt ļoti dažāds, un dažādas ir pacientu klīniskās pazīmes. Tāpēc katra pacienta dzīves kvalitāte, tās uzturēšana un saglabāšana būs atšķirīga. Papildus simptomātiskajai terapijai Latvijā ir pieejama enzīma aizvietojošā terapija, kad pacientam tiek nozīmēta enzīma, ko paša organisms neizstrādā, ievadīšana.

Pēc pacienta stāvokļa novērtējuma par enzīma aizvietojošās terapijas nepieciešamību lemj konsīlijā, kurā piedalās gan speciālisti, gan ārsti ģenētiķi. Lēmumu pieņem, ņemot vērā visas objektīvās atradnes bērnam vai pieaugušajam. Ja tiek nolemts par labu enzīma terapijai, par to tiek rakstīts slēdziens, ko nosūta uz Nacionālo veselības dienestu. Ja Nacionālais veselības dienests to apstiprina, tiek uzsākta terapija. Jāņem vērā, ka to parasti nosaka 6–12 mēnešu periodam, pēc kura nepieciešams atkārtots pacienta stāvokļa izvērtējums, lai redzētu, vai ir vērojami uzlabojumi. Pēc pārbaudēm tiek izvērtēta esošās terapijas efektivitāte un tiek lemts, vai to turpināt vai ne.

Esi zinošs! 

Visi minētie izmeklējumi un enzīma terapija ir valsts apmaksāta.

Kā notiek enzīma aizvietojošā terapija

Enzīma aizvietojošajā terapijā pacientam tiek ievadīts sintezēts enzīms, lai aizstātu trūkstošo enzīmu, ko neizstrādā viņa paša organisms. Ievadītais enzīms samazina glikozaminoglikānu veidošanos, samazina aknas un liesas izmērus, pacienta saslimšanas ar elpceļu infekcijām krasi mazinās un uzlabojas elpošana, bieži uzlabojas dzirde – daudzas no šīm pazīmēm var normalizēties. Taču, ja pacientam jau ir garīgās attīstības traucējumi un izmaiņas centrālajā nervu sistēmā, tad šīs izmaiņas nevar atrisināt ar enzīma aizvietojošo terapiju, jo enzīms nešķērso hematoencefalītisko barjeru un nenonāk smadzeņu audos. Ja ir skarta centrālā nervu sistēma, pacientam var turpināties smadzeņu darbības regress un smadzeņu atrofijas parādības. Tāpēc vienmēr pirms terapijas nozīmēšanas tiek vērtēts, vai enzīma aizvietojošā terapija ir lietderīga.

Enzīma ievade notiek tikai stacionārā, to veic intravenozi un lēni infūza veidā vienu reizi nedēļā. Pacients ik nedēļu ierodas dienas stacionārā, un enzīma ievades laikā tiek sekots līdzi viņa stāvoklim – vai nav alerģiskas reakcijas, vai nav temperatūras paaugstināšanās. Uzsākot šo terapiju, pacients arī pēc infūza ievades parasti stacionārā atrodas diennakti novērošanā. Vēlāk (pēc 1–2 mēnešiem), ja reakcijas uz enzīma ievadi nav bijušas, pacients atbrauc tikai uz noteikto laiku dienas stacionārā. 

Ja enzīma ievades terapija ir bijusi, bet to nolemj neturpināt, enzīma devas samazinājums tiek plānots pakāpeniski, lai nav strauju izmaiņu un pasliktinājumu.

Ja terapiju neturpina 

Šie pacienti regulāri tiek izmeklēti un novērtēti, pat ja tiek nolemts neturpināt enzīma aizvietojošo terapiju. Ja terapija ir bijusi, bet to nolemj neturpināt, enzīma devas samazinājums tiek plānots pakāpeniski, lai nav strauju izmaiņu un pasliktinājumu. Parasti vairāku mēnešu laikā tiek samazināta enzīma deva, līdz tā tiek noņemta pilnībā. Parasti terapija tiek pārtraukta gadījumos, kad pacienta stāvoklis vai centrālās nervu sistēmas bojājums jau ir tik nopietns, ka terapija nav lietderīga. Katrs gadījums ir individuāls, un dažādās valstīs tas notiek atšķirīgi; tas ir arī budžeta jautājums, atzīst speciāliste. Taču ir gadījumi, kad arī vecāki uzskata, ka terapija ir pārāk apgrūtinoša.

Dr. Krūmiņa stāsta, ka par šo slimību notiek klīniskie pētījumi ārvalstīs un tiek meklētas citas terapijas iespējas. Ir valstis, kur gadījumos, ja pacientam ir agrīni diagnosticēts šis sindroms, veic cilmes šūnu transplantāciju. Donora šūnas tādā gadījumā ir tās, kas ražo enzīmu. Ja tas ir agrīni veikts, tiek uzskatīts, ka arī centrālā nervu sistēma tiek pasargāta un nenotiek regress. Taču, kā iezīmē Dr. Krūmiņa, par to ir daudz diskutablu jautājumu.

Lai arī šiem pacientiem nav tādu ēdienu, kas ir jāizslēdz, cilvēkiem ar Hantera sindromu nav vēlams virssvars, jo slimības gaitā ir iesaistīta skeleta sistēma un virssvars rada slodzi uz locītavām. 

Kas var atvieglot pacientu dzīvi 

Fizioterapija un ergoterapija parasti ir šo pacientu rutīna un ikdiena – pacientiem ir jānodarbojas ar vingrojumiem, līdz ar to arī vecākiem ir jābūt apmācītiem, kā darboties ar bērnu. Pacientiem ir vēlami regulāri rehabilitācijas kursi. Pacientiem tiek pārbaudīta dzirde, periodiski notiek ortopēdiskās apskates. Vēlams ar dietologu pārrunāt uztura plānu. Lai arī šiem pacientiem nav tādu ēdienu, kas ir jāizslēdz, cilvēkiem ar Hantera sindromu nav vēlams virssvars, jo slimības gaitā ir iesaistīta skeleta sistēma un virssvars rada slodzi uz locītavām. 

Pie smagajām formām, kur jau ir centrālās nervu sistēmas regress, pacienti nevar dzīvot atsevišķi un viņiem ir nepieciešama aprūpe – agrīni pazūd gan pašaprūpes iespējas, gan var pazust valoda, var būt krampji. Tomēr apmēram trešdaļa pacientu, kuriem centrālā nervu sistēma nav skarta, var dzīvot patstāvīgu dzīvi, viņiem ir profesija, viņi var strādāt, veidot ģimeni. Protams, regulāri ir jāpārbauda visas slimībā iesaistītās orgānu sistēmas, lai mazinātu komplikāciju risku un uzlabotu kvalitatīvu dzīvildzi. Noteikti jāatceras sakarība – jo agrīnāk tiek atklāts šis sindroms un uzsākta terapija, jo ilgstošāk varēs saglabāt pacienta esošo veselības stāvokli bez izteiktām komplikācijām.