Ārvalstu ģimenes pieredze – mums piedzima veselīgs bērns, kuram vēlāk atklāja nopietnu slimību

Vienas ģimenes pieredzes stāsts:

To piedzīvoja arī divgadīgā Silasa ģimene. Silasa mamma stāsta: “Mēs ar vīru jutāmies kā laimīgākie cilvēki pasaulē, kad pirmo reizi turējām rokās savu mazo zēnu. Tomēr apmēram 6 mēnešu vecumā mēs pamanījām, ka Silasa pakauša daļa kļūst plakanāka un viņam ir grūti noturēt galvu. Viņam arī nepatika, ja viņu nolika uz vēdera.”

Palielināta galva – norma vai aizdomu iemesls?

Viena gada vecumā Silass saslima – viņam bija smaga saaukstēšanās, augsta temperatūra un obstruktīvs bronhīts. Kāds ārsts ģimenei jautāja, vai Silasa galvas apkārtmērs ir pārbaudīts. Pēc ārsta domām, zēna galva bijusi neparasti liela. Vecāki atzīst, ka tas viņus ir sarūgtinājis – ģimene bija pamanījusi, ka bērnam ir liela galva, taču vecāki to saistīja ar faktu, ka pats bērns bijis liela auguma.

Diagnoze – Hantera sindroms

Divu gadu vecumā Silasam tika veikta magnētiskā rezonanse, kas arī norādījusi uz anomālijām. Viņa mamma atceras tās dienas notikumus: “Es sēdēju uz slimnīcas gultas ar Silasu klēpī un lasīju viņa mīļāko grāmatu, kad atvērās durvis. Es paskatījos uz abu ārstu sejas izteiksmi, un man uzreiz bija skaidrs, ka kaut kas nav kārtībā.” 

Magnētiskā rezonanse bija uzrādījusi anomāliju, kas varētu būt retas slimības – mukopolisaharidozes – simptoms. Taču, lai noskaidrotu precīzu diagnozi, bija jāgaida mēnesis, līdz asins analīžu rezultāti apstiprināja, ka Silasam ir Hantera sindroms. “Ir grūti, ja tu domā, ka tavs bērns ir vesels, un tad tev pasaka, ka tev ir ļoti, ļoti slims bērns, kurš varētu nomirt. Tas bija briesmīgi. Tas joprojām ir briesmīgi,” atzīst Silasa mamma.

Kāds ārsts ģimenei jautāja, vai Silasa galvas apkārtmērs ir pārbaudīts. Pēc ārsta domām, zēna galva bijusi neparasti liela. Vecāki atzīst, ka tas viņus ir sarūgtinājis – ģimene bija pamanījusi, ka bērnam ir liela galva, taču vecāki to saistīja ar faktu, ka pats bērns bijis liela auguma.

Pašreizējā slimības smaguma pakāpe un ietekme uz dzīvi 

Zēns savā attīstībā ir gandrīz kā zīdainis, jo nerunā vairāk par dažiem vārdiem un viņam ir mācīšanās grūtības. No viņa puses ir arī maz mijiedarbības ar apkārtējiem; ar Silasu nevar spēlēties tāpat kā ar veselu bērnu. Šobrīd Silass apmeklē bērnudārzu, lai gan nav bijis viegli sameklēt tādu dārziņu, kas varētu viņu uzņemt. Kaut arī Silasam ļoti patīk bērnudārzā, traucējoši ir tas, ka viņš ir pakļauts citu bērnu slimošanai, un, protams, viņam šīs kaites vienmēr pielīp. Silasa ģimene ieskicē problēmas, ar kurām tā saskaras ik dienu: “Mums jānodrošina, ka visas durvis ir aizslēgtas, jo viņš vienkārši izskries ārā, ja tās būs atvērtas. Mums ir jāaizver katrs skapītis, jo viņš var spēlēties ar kaut ko asu un savainot sevi vai draugus. Tās ir problēmas, ar kurām mēs sastopamies katru dienu.”

Jo laicīgāk tā tiek atklāta, jo lielāka iespēja saglabāt pacienta dzīves līmeni esošajā, labākajā stāvoklī! 

Rīkojies savlaicīgi!

Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder vienai no reto slimību grupām – lizosomālajām uzkrāšanās slimībām. Hantera sindroms ir neārstējama, progresējoša ģenētiska slimība. Jo laicīgāk tā tiek atklāta, jo lielāka iespēja saglabāt pacienta dzīves līmeni esošajā, labākajā stāvoklī! Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena gada vecuma, un paši pirmie slimības simptomi ir biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas un nabas vai cirkšņa trūce. Vēlāk, ja netiek uzsākta ārstēšana, var parādīties arī citas pazīmes: salīdzinoši rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra; lielāks vēders (palielinātu aknu un liesas dēļ); progresējoši dzirdes traucējumi; skeleta izmaiņas. Vēlākie simptomi var kombinēties ar garīgo atpalicību.

Otras  ģimenes pieredzes stāsts:

Izmeklējot vienu brāli, nopietnu saslimšanu atklāj arī otram

Cik gan bieži gadās situācijas, kad vecāki aiz liela satraukuma katrā bērnam pamanītā savādā pazīmē sazīmē kādas problēmas. Vai viņš nav par lielu, vai nav par mazu, vai attīstās normāli? Diemžēl ir virkne slimību, kuras var atklāt nevis uzreiz, bērnam piedzimstot, bet tikai vēlāk.

Viena no tādām ir arī Hantera sindroms. Šis ir stāsts par ģimeni, kurā aug divi brāļi – Eidens un Eidžejs, kuriem nu jau abiem ir diagnosticēta šī nopietnā slimība. Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder vienai no reto slimību grupām – lizosomālajām uzkrāšanās slimībām. Hantera sindroms ir neārstējama, progresējoša ģenētiska slimība. Jo laicīgāk tā tiek atklāta, jo lielāka iespēja saglabāt pacienta dzīves līmeni esošajā, labākajā stāvoklī.

Piedzimstot nekas neliecināja par šo slimību 

Eidens bija omulīgs un veselīgs mazs zēns. Viņu bieži piemeklēja ausu infekcijas, bet ģimenes pediatrs vecākiem teica, ka tās ir raksturīgas šim vecumam. 18 mēnešu vecumā – ap to laiku, kad piedzima viņa brālis Eidžejs, – Eidenam tika izoperēti adenoīdi, bet viņš joprojām bija laimīgs mazulis. Viņam patika spēlēties ar savu jaunāko brāli; viņi visu darīja kopā, un vecākiem nebija ne mazāko aizdomu, ka bērniem varētu būt kādas novirzes no normas.

Uz aizdomām norāda runas traucējumi 

Divu gadu vecumā ģimene pamanīja, ka Eidena runas attīstība kavējas. “Es par to pastāstīju pediatram, un viņš nosūtīja bērnu uz pārbaudēm. Speciālists apstiprināja, ka viņam nepieciešama ergoterapija, fizioterapija un logopēda palīdzība. Mēs pieņēmām, ka viņš ir zēns, viņš ir nedaudz slinks, nekas sevišķs. Pēc gada viņa pediatrs ieteica mums apmeklēt ģenētiķi,” ceļu uz diagnozes meklēšanu ieskicē zēna mamma.

Tā kā slimība tiek ģenētiski mantota, pie ārsta ģenētiķa, ja ir aizdomas par Hantera sindromu, ir jādodas visiem ģimenes bērniem un arī vecākiem, lai izmeklētu visus kopā. 

Smagā diagnoze – abiem brāļiem

Laikā, kad tika nolemts par ģenētiķa apmeklējumu, Eidenam bija divarpus gadu, bet viņa brālim – apmēram gads. Uz konsultāciju ģimene devās ar abiem bērniem, jo nebija auklītes, kam varētu atstāt mazāko brāli. Kā atceras dēlu māte, jau uzreiz ārsts ir novērtējis Eidena ārieni un norādījusi uz to, kas neatbilst normai, – saliekti pirkstu gali, plakans deguna tiltiņš un pastiprināts apmatojums. Tomēr pārsteidzošākais bijis tas, ka ārsts šos simptomus pamanījis arī otram bērnam – Eidena jaunākajam brālim, lai arī viņš nemaz netika vests uz apskati. Ārstei bijušas aizdomas par Hantera sindromu. “To dzirdēt bija ļoti smagi. Es sev teicu, ka viņa kļūdās, bet, kad mēs nokļuvām mājās, es apskatīju bildes ar citiem bērniem, kas sirgst ar šo slimību, un tie bija tādi kā mani zēni,” atzīst zēnu mamma. Tā kā slimība tiek ģenētiski mantota, pie ārsta ģenētiķa, ja ir aizdomas par Hantera sindromu, ir jādodas visiem ģimenes bērniem un arī vecākiem, lai izmeklētu visus kopā. 

Tomēr ģimene teic, ka abi zēni ir ļoti daudz ko iemācījuši tieši vecākiem. Lai arī zēni daudz nerunā, abiem brāļiem ir īpaša saikne un viņi ir ļoti sabiedriski. “Viņiem patīk spēlēties, viņi ir ļoti sabiedriski. Viņiem ir īpaša saikne, un es domāju, ka tas ir tāpēc, ka visu, ko viņi pārdzīvo, viņi piedzīvo kopā. Viņi noteikti ir mainījuši mūs kā cilvēkus,” teic zēnu mamma.

Simptomu kombinācija, kam jāpievērš uzmanība

Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena gada vecuma. Paši pirmie slimības simptomi ir biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas un nabas vai cirkšņa trūce. 

Ja agrīni netiek uzsākta ārstēšana, vēlāk var parādīties arī šādi simptomi: 

• salīdzinoši rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra;
• lielāks vēders (palielinātu aknu un liesas dēļ);
• progresējoši dzirdes traucējumi;
• skeleta izmaiņas;
• šie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību.

Simptomu kombinācija, ko nedrīkst ignorēt!

Vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība, ja pirmajos dzīves mēnešos vai gados bērnam ir atkārtoti ausu iekaisumi, iesnas, palielinātas mandeles, adenoīdi (aizdegunes mandeles), kā arī novērojama cirkšņa vai nabas trūce.