Mazi sarkanīgi violeti punktiņi uz ādas – Fabri slimības pazīme

Fabri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no t.s. lizosomālām slimībām, kad organismā trūkst enzīmi, kas šķeļ taukvielas. Fabri slimības gadījumā to izraisa enzīma α-galaktozidāzes A trūkums šūnu lizosomās, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas taukvielas – glikosfingolipīdi. 

Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām – normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību. 

Sīkāk par Fabri slimību stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts ģenētiķis Zita Krūmiņa.

Kādi ir Fabri slimības galvenie simptomi?

Fabri slimības simptomi bieži sākas pusaudža gados vai pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos ātrāk. Parasti sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, neskaidras izcelsmes caureja, retāk aizcietējumi, kuru dēļ jālieto zāles. Reizēm slimībai raksturīgas tā saucamās kaulu augšanas sāpes kaulos un sāpes locītavās. Vairums pacientu slikti panes karstumu, jo viņiem ir samazināta svīšana, var būt paaugstināta temperatūra. Daudzi sūdzas par nogurumu, depresiju, ir grūtības darbā vai mācībās. 

Fabri slimības simptomi bieži sākas pusaudža gados vai pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos ātrāk. Parasti sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, neskaidras izcelsmes caureja, retāk aizcietējumi, kuru dēļ jālieto zāles.

Aptuveni 1/3-1/2 Fabri slimības pacientu ir izmaiņas ādā – augšstilbu, dzimumorgānu apvidos, retāk uz plaukstām, vēdera un muguras. Uz ādas redzamas mazas zīmes, kas atgādina nelielus asins izplūdumus adatas dūriena lielumā. Ja slimības laikā angiokeratomas ir parādījušās, tās nekad nepazūd. Vienai trešdaļai pacientu ir arī dzirdes traucējumi. Var būt vienpusējs vai sākumā īslaicīgs dzirdes zudums, kas pēc tam var būt paliekošs vienpusējs vai abpusējs dzirdes zudums. 

Slimībai attīstoties, var parādīties patoloģiskas izmaiņas sirdī: sirdskambara palielināšanās, var būt atkārtoti infarkti, atsevišķos gadījumos pacientiem pat jāveic sirds transplantācija vai jāizmanto sirdsdarbības stimulators. Sakarā ar izmaiņām asinsvados Fabri pacientiem jau 20-40 gadu vecumā var būt insulti. Ja slimība sāk attīstīties jau no pusaudža gadiem, tad 30 gadu vecumā var būt nopietnas nieru darbības izmaiņas, bet līdz 40 gadu vecumam var būt nepieciešama  dialīze vai nieru transplantācija. 

Agrāk speciālisti domāja, ka sievietes ar to neslimo, bet Fabri slimības simptomi tiek konstatēti arī sievietēm. Atšķirība ir tā, ka sievietēm simptomi ir mazāk izteikti, var parādīties vēlāk un noritēt vieglākā formā. 

Vai Latvijā ir diagnosticēti Fabri slimības pacienti?

Latvijā pagaidām nav konstatēts neviens Fabri slimības pacients. Tas gan nenozīmē, ka šādu pacientu mums nav. Tā kā nav jaundzimušo skrīninga un plašas populācijas pārbaudes, tad nevar zināt, cik daudz šādu pacientu mūsu sabiedrībā varētu būt. 

Igaunijā ir 5 Fabri slimības pacienti, Lietuvā ir 3. Rēķinot teorētiski pēc vidējās izplatības citās valstīs, pēdējo 10 gadu laikā Latvijas populācijā būtu jābūt aptuveni 5 Fabri slimības pacientiem.

 Pārbaudes (bezmaksas) parasti tiek veiktas ārvalstīs – pārsvarā Vācijā. Ja pārbaudēs atklājas, ka enzīms tomēr ir pazemināts, tad veic vēl papildu izmeklējumus. 

Ja cilvēkam ir Fabri slimības simptomi, pie kāda speciālista jāvēršas?

Protams, ka pirmais ārsts, pie kura vērsties, ir ģimenes ārsts. Gadījumā, ja arī ģimenes ārstam aizdomas par ģenētisko saslimšanu šķiet pamatotas, kā nākamais solis ir došanās pie ārsta ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā.

Jāsaka gan, ka klīniskās daudzveidības dēļ Fabri slimību ir grūti diagnosticēt, jo kādam slimniekam var būt tikai viens simptoms, bet citiem – vairāki. Parasti, ja vienam cilvēkam konstatē Fabri slimību, tad ģimenes ciltskokā tiek atrasti arī citi slimnieki, piemēram, konstatējot, ka kādam bijis infarkts agrīnā vecumā vai nieru bojājumi, bet nav bijušas citas slimības pazīmes. 

Arī citur pasaulē Fabri slimības pacienti parasti apmeklē pat 10-15 ārstus līdz atklāj slimību. Tas notiek tieši simptomu daudzveidības dēļ.

Ja ārstam tomēr rodas aizdomas par saslimšanu ar Fabri slimību, kas notiek tālāk?

Latvijā šādas pārbaudes nenotiek, tāpēc Fabri slimības gadījumā (ja ārstam rodas aizdomas) ģimenes ārsts sazinās ar pārstāvjiem, lai aizsūtītu asins paraugu enzīmu noteikšanai uz ārzemēm. Pārbaudes (bezmaksas) parasti tiek veiktas ārvalstīs – pārsvarā Vācijā. Ja pārbaudēs atklājas, ka enzīms tomēr ir pazemināts, tad veic vēl papildu izmeklējumus. 

Kad slimība atklāta, vai ir iespējama ārstēšana?

Ne visām lizosomālajām slimībām ārstēšana ir pieejama. Kopumā ir ap 70 lizosomālo uzkrāšanās slimību, Fabri slimība ir tikai viena no tām. Pat mūsdienās tikai 5-6 lizosomālo slimību gadījumā pacientiem ir pieejama ārstēšana – enzīmus aizvietojošā terapija. 

Ir ļoti svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un neatstāt novārtā konstatētos simptomus, jo nediagnosticētas un neārstētas Fabri slimības gadījumā var iestāties invaliditāte, veidojas neatgriezeniskas izmaiņas nierēs, ir agrīni insulti un infarkti. Savlaicīgi ārstējot, slimība neprogresē, var būt pat uzlabojumi, neprogresē dzirdes traucējumi, mazāk izteikti ir klīniskie simptomi. Vienīgi, ja jau ir bijušas kādas izteiktas izmaiņas, piemēram, dialīze jau nepieciešama nieru darbības traucējumu dēļ, tad nevar cerēt uz to, ka nieru darbība atgriezīsies iepriekšējā stāvoklī. 

Par lizosomālo slimību eksistenci pirms kāda laika runāja ļoti maz. Vai tas nozīmē, ka lizosomālās saslimšanas, šai gadījumā Fabri slimība, līdz šim populācijā bija mazāk sastopamas?

Par lizosomālajām saslimšanām sāka runāt jau pagājušā gadsimta sākumā. Tās tika pieminētas, aprakstītas, bet tās nevarēja apstiprināt, jo nebija metodikas, lai atrastu enzīmu, gēnu. Tās ir retas vai ļoti retas saslimšanas, jo ar tām slimo 1 cilvēks uz 2000 vai pat to izplatība ir vēl mazāka.  Piemēram, ja runājam par Fabri slimību, kādreiz tika runāts, ka ar to slimo 1 uz 40 000 iedzīvotājiem, bet, attīstoties tehnikai un skrīninga metodēm, tiek secināts, ka Taivānā ir 1 saslimušais uz 3000, arī Austrijā ir liels saslimušo skaits. Tāpēc uzskata, ka Fabri slimība varētu būt viena no plašāk izplatītākajām lizosomālajām saslimšanām. 

Šodien lizosomālās slimības tiek atklātas biežāk nevis tādēļ, ka to izplatība ir plašāka, bet gan tādēļ, ka ir attīstījušās tehnoloģijas. Turklāt mūsdienās jau atrastas gandrīz 70 lizosomālās slimības, tiek papildus atklāti jauni slimību apakštipi. Tas tiešām atkarīgs no tehnoloģijām. Atrodot gēnu, slimības izsaucēju un enzīmu, var sākt meklēt iespējamo ārstēšanu. 

Nereti ārsti runā par veselīgu dzīvesveidu, palīdzību pašam sev. Vai ar īpašu diētu vai profilaksi var izvairīties no saslimšanas ar Fabri vai kādu citu lizosomālo saslimšanu?

Diētas, veselīgs dzīvesveids var stiprināt organismu, bet tādejādi izvairīties no saslimšanas nav iespējams, jo tās ir ģenētiskas slimības. Turklāt Fabri slimība ir ļoti grūti diagnosticējama. Biju kādā konferencē, kur piedalījās arī pacienti. Kāds vācu tautības 55 gadus vecs Fabri slimības pacients stāstīja par savu garo ceļu līdz diagnozes noteikšanai. 

Jau sešu gadu vecumā viņam parādījās pirmie simptomi – nogurums, sāpes pirkstos, caureja, karstuma nepanesība, miegainība, bet vecāki un arī skolotāji bērnu sauca par sliņķi, jo nezināja, kas ir iemesls bērna uzvedībai un rīcībai. Līdzīgi bija arī kara dienestā, kur viņam tika uzlikta papildu slodze, jo viņš nespēja pildīt normatīvus. Tikai 44 gadu vecumā vīrietim laimīgā kārtā izdevās nokļūt pie pieredzējuša mediķa, kas palīdzēja atklāt diagnozi. Un tā notiek pat Vācijā, kur diagnostika ir augstu attīstīta. Tieši tāpēc ir būtiski gan pašiem pacientiem, gan arī ārstiem uzmanīgāk izvērtēt simptomus, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu diagnozi. 

Papildu informāciju par Fabri slimību un citām lizosomālās uzkrāšanās slimībām: www.fabri.lv.

Informācija publicēta sadarbībā ar sabiedriskajām attiecībām Divi gani.