Bērnu slimnīcā sākta retas saslimšanas unikāla ārstniecība 17 dienas vecam mazulim

Retās ģenētiski pārmantotās slimības diagnozi noteica jaundzimušo skrīninga pilotpētījuma ietvaros presimptomātiski jeb pirms ir attīstījušies slimības simptomi. Agrīnā SMA diagnostika un terapijas uzsākšanas vecums ļauj speciālistiem cerēt, ka izdosies būtiski aizkavēt vai pat apturēt slimības sākšanos un ievērojami uzlabot mazā pacienta attīstības prognozes. 

“Šis ir pirmais mazulis Latvijā, kam SMA ārstēšana uzsākta jau presimptomātiskā periodā, kas ir nozīmīgs sasniegums, lai arī šādas retas slimības pacientiem mēs, Bērnu slimnīca, varētu palīdzēt dzīvot veselīgāku un iespējami pilnvērtīgāku dzīvi. Uzsākot ārstēšanu tik laicīgi, spinālā muskuļu atrofija var tikt būtiski aizkavēta vai tās simptomi var neparādīties pat nemaz. Mēs ceram uz labākiem ārstēšanas rezultātiem konkrētajam pacientam, kā arī uz to, ka nākotnē spinālās muskuļu atrofijas skrīnings varētu tikt iekļauts valsts apmaksātajā jaundzimušo skrīninga programmā. Vairākās valstīs tas jau noticis, jo pētījumi ir pierādījuši slimības agrīnas noteikšanas efektivitāti,” komentē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Kreile. 

SMA izpaužas kā muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironu progresējoša deģenerācija un zudums. Motoneironu funkcija ir likt sarauties muskuļu šķiedrām, lai izpildītu apzinātas kustības. Ja šīs nervu šūnas ir bojātas, muskuļu šķiedras nesaņem pavēles no galvas smadzenēm, tāpat arī ir traucēta muskuļu šķiedru apasiņošana un barošana. 

Slimībai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Daļa bērnu nesāk staigāt nemaz, bet daļa šo spēju zaudē laika gaitā. Tāpat iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi jeb kontraktūras, gremošanas sistēmas traucējumi, elpošanas nepietiekamība, rīšanas grūtības un pat pāragra nāve. 

Bērnu slimnīcā slimības diagnostiku un ārstēšanu veic multidisciplināra ārstu komanda, kuras sastāvā ir bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, pneimonologi, pediatri, fizioterapeiti un citi ārstniecības un aprūpes speciālisti. 
Latvijā SMA biežums ir apmēram 1 no 9000 jaundzimušajiem. SMA smagums un vecums, kurā slimība sāk izpausties, ir atšķirīgs, un dzimšanas brīdī vai uzreiz pēc dzimšanas bērniņš var izskatīties pilnīgi vesels. Pašlaik mazuļiem Latvijā sešu citu iedzimtu slimību noteikšanu veic skrīninga ietvaros 48-72 stundas pēc dzimšanas, taču, pēc vecāku izvēles pētījuma finansējuma ietvaros, izmantojot to pašu asins paraugu, iespējams veikt arī spinālās muskuļu atrofijas analīzes. 

Speciālisti pauž gandarījumu, ka Latvijā SMA pacientiem, kuriem saslimšana diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās brīža un kuri atbilst terapijas uzsākšanas kritērijiem, ir iespējams saņemt valsts apmaksātu pasaules līmenim atbilstošu ārstēšanu. Šāda iespēja ir pieejama, pateicoties sadarbībai starp SMA pacientu organizāciju un tādiem Bērnu slimnīcas ārstiem kā neirologu, ārstu - ģenētiķu, Reto slimību koordinācijas centra komandas un tā vadītājas dr. Ievas Mālnieces – sadarbībai, kā arī Veselības ministrijas un Nacionālā veselības dienesta atbalstam.
Vairāk par jaundzimušo skrīninga pilotpētījumu iespējams uzzināt, sekojot mirkļbirkai #FLPPLV un sociālo tīklu kontiem @latvijasZinatnespadome un @ZinatneLatvijai.