Atpazīsti Hantera sindromu

Iespējams, ka, iepazīstoties ar pirmajām slimības pazīmēm, rodas satraucoša sajūta, ka dažas no tām katrs no mums varētu saskatīt sevī vai savā bērnā. Tomēr Hantera sindroms ir reti sastopama slimība, un Latvijā ir reģistrēti tikai trīs šādi pacienti. Tāpat jāuzsver, ka par slimību liecinās tieši simptomu kombinācija.

Slimības pazīmes

Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena gada vecuma. Paši pirmie slimības simptomi ir:

• biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas;
• nabas vai cirkšņa trūce.

Vēlāk, ja netiek uzsākta ārstēšana, var parādīties:

• salīdzinoši rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra;
• lielāks vēders (palielinātu aknu un liesas dēļ);
• progresējoši dzirdes traucējumi;
• skeleta izmaiņas;
• šie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību.

Simptomu kombinācija, ko nedrīkst ignorēt

Vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība, ja pirmajos dzīves mēnešos vai gados bērnam ir atkārtoti ausu iekaisumi, iesnas, palielinātas mandeles, adenoīdi (aizdegunes mandeles), kā arī novērojama cirkšņa vai nabas trūce.

Hantera sindroms ir progresējoša slimība, un neārstējot tās simptomi laika gaitā kļūst smagāki, veidojas komplikācijas, kas izraisa invaliditāti un priekšlaicīgu nāvi.

Kad parādās slimības pazīmes?

Hantera sindroma pazīmes var parādīties jau no viena līdz četru gadu vecumam. Pirmie simptomi ir nabas vai cirkšņa trūce, biežākas augšējo elpceļu un ausu infekcijas, lielāka galva, un tie var parādīties jau pirmā gada laikā. Vēlāk, pēc divu gadu vecuma, slimībai progresējot, var veidoties salīdzinoši rupjāki sejas vaibsti un matu struktūra. Bieži pacientiem konstatē arī progresējošu vājdzirdību. Šie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību. Šiem bērniem pēc viena gada vecuma garīgā attīstība neprogresē, valodas attīstība ir aizkavēta.
Taču daļai pacientu pirmie simptomi var parādīties tikai pēc 7 gadu vecuma. Šajā gadījumā garīgā attīstība parasti ir normāla, bet novēro biežākas augšējo elpceļu infekcijas, var būt nedaudz rupjāki sejas vaibsti, progresē izmaiņas skeletā, locītavās, ir vājdzirdība, palielinātas aknas un liesa. Pacientu balss ir salīdzinoši dziļāka, piesmakusi un parupja.

Par Hantera sindromu varētu liecināt parastu veselības problēmu reta kombinācija [1]: 

• 1–2 gadu vecumā 78 % šo pacientu ir nabas trūce [2] un 72 % pacientu ir vidusauss iekaisums [3];
• 3–4 gadu vecumā 68 % pacientu ir palielinātas mandeles vai adenoīdi [2], daļai jau var būt veikta adenektomija.

Ja ir aizdomas par šo slimību

Pirmais, ar ko būtu jārunā par savām bažām, noteikti ir ģimenes ārsts, kam var lūgt nosūtījumu analīžu veikšanai. Jāatceras, ka reto slimību ir tik daudz, ka pat ģimenes ārsti var tās visas nezināt un neatpazīt. Hantera sindromu nereti ir vieglāk diagnosticēt nekā citas lizosomālās slimības, jo bieži pacientiem mēdz būt slimībai raksturīgie sejas vaibsti. Ja neirologs vai ģimenes ārsts saskaras ar šādu pacientu, tad sākotnēji to definē kā psihomotorās attīstības regresu un sūta uz turpmākām pārbaudēm. 
Hantera sindroma gadījumā organismā uzkrājas nesašķeltie mukopolisaharīdi – ogļhidrātu un olbaltumvielu kompleksi. Mukopolisaharīdu daudzumu var noteikt urīnā Latvijā. Ja tas ir paaugstināts, diagnozes apstiprināšanai asins paraugus sūta uz laboratoriju ārzemēs. Lai izslēgtu Hantera sindromu kā cēloni iepriekš minētajiem simptomiem, nepieciešama konsultācija pie ārsta ģenētiķa. Uz analīzēm Hantera sindroma diagnosticēšanai var nosūtīt arī ģimenes ārsts vai ārsts speciālists, aizpildot formu 27/u, kurā atzīmē arī pacienta klīniskos simptomus.

1. Vizīte pie ģimenes ārsta ar lūgumu pēc nosūtījuma analīžu veikšanai.
2. Ar ārsta norīkojumu jādodas uz Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīniku Rīgā, Vienības gatvē 45 (10. korpuss slimnīcas teritorijā). Analīzes tiek veiktas katru darbdienu plkst. 9.00–15.00. Analīzes Hantera sindroma diagnosticēšanai ir bez maksas.

Vai šo slimību var izārstēt

Tā kā Hantera sindroms ir ģenētiska slimība, kuras cēlonis ir izmaiņas gēnā, tā nav izārstējama, vismaz pašlaik. Tomēr Dr. Zita Krūmiņa ir pārliecināta, ka tuvākā vai tālākā nākotnē, attīstoties gēnu terapijai, būs iespējama bojāto gēnu nomaiņa pret veseliem. Hantera sindroma gadījumā organisma šūnās uzkrājas mukopolisaharīdi jeb glikozaminoglikāni, jo organismā trūkst viena konkrēta fermenta jeb enzīma – iduronāta-2-sulfatāze (I2S) –, kas šķeļ mukopolisaharīdus. Šo kompleksu uzkrāšanās šūnās izraisa to uzblīšanu, orgānu palielināšanos, šūnu bojāeju un orgānu sistēmu funkcionēšanas traucējumus. 
Ārstēšanas komplekss ietver sevī gan simptomātisku terapiju, gan arī enzīma aizvietojošo terapiju, kuras gadījumā trūkstošo enzīmu regulāri (1 reizi nedēļā) ievada organismā. Hantera sindroms ir progresējoša slimība, un neārstējot tās simptomi laika gaitā kļūst smagāki, veidojas komplikācijas, kas izraisa invaliditāti un priekšlaicīgu nāvi.

Izmantotā literatūra

1. Initial report from the Hunter Outcome Survey; J Edmond Wraith et al. Genetics in Medicine volume 10, pages 508–516 (2008).

2. Wraith JE et al. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.

3. Keilmann A et al. J Inherit Metab Dis 2012; 35(2): 343–353.